论文摘要
目的研究血管紧张素II 1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与慢性心力衰竭（Chronic Heart Failure ）的关系,从基因水平探讨心衰的发生机制,为遏制心衰的发生发展提供依据。方法采用病例-对照研究设计,建立病例-对照记录表,遵循自愿参加的原则,严格按照病例纳入和排除标准选择从2005年12月至2006年12在开滦医院心内科住院的符合Framingham诊断标准的慢性心力衰竭的患者135名组成病例组;同时选取在开滦医院健康体检中心体检的健康者中,符合与病例组性别、年龄大致匹配,同民族,相同居住条件的健康者121人组成对照组。应用面对面的方式填写调查表,采用PCR（Polymerase chain reaction,PCR）-RFLP（restriction fragment length polymorphism,RFLP）方法检测病例组与对照组AT1R基因A1166C位点基因型。并采用全自动生化仪测定各入选者血浆尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）、空腹血糖（Glu）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL-C）等生化指标。所有资料经核实整理统一编码后用Excel建立数据库,用SPSS 13.0统计软件进行统计分析。两样本均数的比较采用t检验,多个样本均数的比较采用单因素方差分析,组间基因型及等位基因频率比较采用χ2检验。P<0.05为有统计学意义。结果1.本实验共有256例受试者入选,其中6例基因扩增不满意,剩余250例,病例组129人,其中男性89人,女性40人,平均年龄为66.47±11.28岁,对照组121例,男性86人,女性35人,平均年龄为65.70±8.04,两组间年龄及性别构成比较差别无显著性差异（P>0.05）,表明两组具有良好的可比性。本研究中共检测出3种基因型,即AA、AC、CC型,基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,说明该样本具有群体代表性。由于该实验中CC型出现频数较少,故将CC型与AC型合并处理。病例组和对照组基因型频率及等位基因频率比较差别无统计学意义（P>0.05）。2.在病例组与对照组内,三种基因型间血浆尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）、空腹血糖（Glu）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL-C）水平比较差别无统计学意义（P>0.05）。3.按性别分组,将病例组与对照组分为男性心衰组、女性心衰组和男性对照组、女性对照组。男性对照组与女性对照组间基因型和等位基因频率比较差别无统计学意义（P>0.05）,男性心衰组与男性对照组基因型和等位基因频率比较差别无统计学意义（P>0.05）,女性心衰组与女性对照组基因型和等位基因频率比较差别无统计学意义（P>0.05）。4.将病例组中慢性心衰患者按病因分为冠心病心衰组和高血压病心衰组,与对照组比较,三组间性别、年龄比较差异无统计学意义（P>0.05）,表明三组间具有可比性,冠心病心衰组、高血压病心衰组与正常对照组,三组间基因型与等位基因频率比较差别无统计学意义（P>0.05）。结论1.血管紧张素II 1型受体基因A1166C多态性与慢性心力衰竭无关。2.血管紧张素II 1型受体基因A1166C多态性与冠心病心衰无关。3.血管紧张素II 1型受体基因A1166C多态性与高血压病心衰无关。