论文摘要
目的 了解雌激素受体(ER)基因多态性在安徽地区汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法 随机选择288名安徽合肥地区健康绝经后妇女,运用双能X线骨密度吸收法(DEXA)对腰椎L2-4和股骨近端(股骨颈、Ward’s区、大转子)部位的骨密度(BMD)进行测定,并采用PCR-RFLP(聚合酶链反应—限制性片断长度多态性)法对ER基因多态性进行分析,了解ER基因多态性在汉族绝经后妇女中的分布情况,并比较各基因型间各部位BMD有无明显差异,试图找出不利于绝经后妇女BMD的ER基因型。结果 安徽地区绝经后妇女ER基因型分布频率PP(16.0%)、Pp(49.3%)、pp(34.7%),XX(6.4%)、Xx(27.1%)、xx(66.0%),联合PvuⅡ和XbaⅠ这两种基因型后得到:PPXX(5.6%),PPXx(3.8%),PPxx(6.3%),PpXX(1.4%),PpXx(23.3%),Ppxx(25%),ppxx(34.7%),未检测到ppXX及ppXx型。PvuⅡ多态性与绝经后妇女腰椎BMD相关,PP基因型腰椎BMD显著低于pp和Pp基因型(P<0.05),ER基因p等位基因是一种有益于骨量的基因型。XbaⅠ多态性与绝经后妇女各部位BMD间无明显相关性(P>0.05)。联合分析PvuⅡ和XbaⅠ多态性与绝经后妇女BMD相关性发现,有Px单倍型的妇女腰椎部位的BMD显著低于无此单倍型的妇女(P<0.01)。结论 ER基因PvuⅡ多态性与绝经后妇女腰椎BMD有相关性,PP基因型妇女腰椎BMD减低,而具有Px单倍型的ER基因可能对BMD有不利影响。
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