论文摘要
研究目的:探讨吉林省耳聋人群的病因学特征,考察本地区非综合征型耳聋线粒体基因(mtDNA)12SrRNA A1555G突变频率,为以后的病因学研究及建立相应的基因诊断和基因治疗方法提供新的理论依据,并为制定药物性耳聋的防治措施提供科学指导。研究方法:对长春市聋哑学校的129例聋生进行mtDNA A1555G突变基因的筛查。所选的129例聋生经详细的问卷调查、全身体格检查及纯音测听检查,全部证实为非综合征型耳聋(NSHI)患者。采集耳聋患者外周静脉血,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增mtDNA目的片段,再以限制性内切酶Alw26I检测mtDNA A1555G突变。结果:被检测的129例NSHI学生,男生73人,女生56人,年龄7~20周岁,平均年龄13.4周岁。发病年龄主要集中在3岁以前,出生至3岁发病者占86.0%。初步确定为AmAn致聋的NSHI患者37例,占28.7%。129例NSHI病例样本及10例正常对照样本,经PCR扩增均获得463bp的特异性DNA目的片段,PCR扩增产物经限制性内切酶Alw26I酶切消化、琼脂糖凝胶电泳检测,3例酶切阳性,其中2例有明确聋前AmAn应用史,另外1例无明确用药史,而其余126例NSHI患者及10例正常对照个体样本酶切阴性,提示此3例患者存在mtDNA A1555G突变。由此推测,本地区的NSHI耳聋患者mtDNA A1555G的突变频率为2.33%,由AmAn致聋的NSHI患者中mtDNA A1555G的突变频率为5.41%,二者均低于全国平均水平。结论: 1、氨基糖苷类抗生素耳毒性致聋是吉林省非综合征型耳聋的重要致病原因。本地区NSHI患者mtDNA A1555G突变频率为2.33%,AmAn耳毒性致聋的NSHI患者mtDNA A1555G的检出率为5.41%,二者均低于全国平均水平。2、通过mtDNA A1555G突变基因的筛查,了解本地区耳聋患者的致病原因及发病情况,对于预防药物性耳聋具有重要意义。对高危人群或特定人群进行mtDNA A1555G突变基因的筛查,并对AmAn易感个体提供早期诊断、早期干预及遗传咨询,可降低药物性耳聋的发病率。
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标签：非综合征型耳聋论文; 基因突变论文; 筛查论文; 限制性内切酶分析论文;