张童睿
（浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科浙江杭州310003）
【中图分类号】R729【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2013）30-0386-02
1临床资料
1.1临床资料：
患儿，男，13岁9月，因“右阴囊肿大2月，加重半天”拟“右阴囊急症：血肿？”急诊收治入院。
2月前患儿无明显诱因下自觉发现右阴囊有所肿大，但因害羞未告知父母，2月来右阴囊肿块渐增大，住院当天中午患儿外出骑自行车后阴囊肿物进行性增大，伴有疼痛，无发热及腹胀、腹痛，无恶心呕吐，否认腮腺炎接触史，否认尿道手术史，否认隐睾病史。患儿平素诉刷牙偶有牙龈出血，无磕碰后皮肤淤血淤斑。查体：右阴囊肿胀明显，呈巨大球样，直径约15cm，睾丸触诊不清。我院门诊B超检查提示“右侧阴囊内巨大包块伴出血，肿块？血肿？”。腹部CT平扫：“右侧嵌顿疝可能”。
既往左斜疝手术史，家族成员无血液、肿瘤疾病史。
1.2治疗：
入院后患儿因搔抓右侧阴囊后致局部皮肤破溃，活动性流出血性液体，予局部压迫止血并予补液抗休克治疗。完善术前必要检查后，急诊行右阴囊探查+右侧睾丸肿块切除+右侧阴囊大部皮肤切除术。术中见肿块来源于精索及睾旁组织，呈鱼肉样，侵犯皮下及部分右侧阴囊皮肤组织，皮肤呈“橘皮样”，完整切除肿块，并大部切除右侧阴囊皮下及皮肤组织。
1.3术后病理：
免疫组化：
Des（+），Vim（+），Act（+）
SMA（-），S-100（-），CD34（-），MyoD1（-）
（右睾丸旁）胚胎性横纹肌肉瘤
1.4术后转血液科化疗，随访至今无复发。
2讨论
2.1横纹肌肉瘤来源于能分化为横纹肌的原始间叶细胞，是小儿软组织最常见的恶性肿瘤，55—60%。可发生于人体各部位，包括无横纹肌的部位。占小儿恶性实体瘤的第7位。目前手术、放疗、化疗综合措施，无转移瘤患儿存活达70%。占所有睾丸旁恶性肿瘤的40%，睾丸及睾丸旁恶性肿瘤的5%。发病高峰年龄：3-4月及16岁。一般表现为无痛性质硬肿块，较大（20cm）。40%患儿发现时已有远处转移，1/4-3/4有淋巴结转移，1/4远处转移至肺、骨。
2.2治疗：
10岁以上（不论分期）、10岁以下有后腹膜病变：根治术+淋巴结清扫。
淋巴结清扫中发现淋巴结阳性者，放疗+化疗。
预后较好。
3青春期前睾丸肿瘤概述
占所有儿童实体瘤的1～2%及所有睾丸肿瘤的3%。
发病高峰年龄为3岁以内。年发病率约为十万分之1.6至2，且数十年来发病率较稳定。目前最常见的类型为卵黄囊瘤（内胚窦瘤），畸胎瘤，表皮囊肿等。各种具体类型的发病率尚有争议。很大一部分青春期前睾丸肿瘤为良性。只要进行积极治疗，5年生存率已达到96%以上。
3.1流行病学特点
发病趋势：总发病率20世纪逐年上升
种族差异：丹麦、挪威、瑞士、德国、新西兰等3.2/10万；美国、英国2.1-2.3/10万；非洲、亚洲：中国1/10万；乌干达0.09/10万
职业与环境因素：农药：林丹、DDT等；工业化合物及其副产品：铅、汞、镉、乙烯雌酚等；植物雌激素：异黄酮、香豆雌酚等
年龄因素：婴儿期：卵黄囊瘤
20-30岁：胚胎癌、畸胎瘤
30-40岁：精原细胞瘤
3.2病因学
尚不清楚
先天性因素：
1.隐睾：癌变发生率比正常下降至阴囊内的睾丸高30-50倍。
2.遗传：睾丸肿瘤患者中，近亲中16%有肿瘤家族史；家族性睾丸肿瘤发生率1.0%-2.8%：父子间2-4倍，兄弟间3-12倍。
3.多乳症：多乳症伴发或并发睾丸肿瘤的可能性较正常人4.5倍。
4.睾丸女性化综合症：40倍。
5.雌激素分泌过量：妊娠早期—外源性雌激素
后天性因素
1.损伤：化学物品家禽—畸胎瘤，物理损伤兔—精原细胞瘤。
2.激素：妊娠期—外源性激素
3.感染：
病毒（麻疹、天花、流行性腮腺炎）
细菌（猩红热、肠伤寒）
并发睾丸炎—继发睾丸萎缩、细胞变性
4.营养因素：致癌基因
3.3临床表现
阴囊无痛性肿块（>90%）
其余症状：腹股沟斜疝、性早熟（Leydig-celltumors）等。
3.4鉴别诊断
鞘膜积液：15-50%睾丸肿瘤合并鞘膜积液。
腹股沟斜疝
睾丸扭转
睾丸附睾炎
附睾结核
腮腺炎性睾丸炎
3.5诊断
B超检查：100%。边界清晰、均匀一致的中等回声椭圆形结构。
睾丸增大或出现圆形、椭圆形结节状肿块，伴有血流。
1.精原细胞瘤：边界清晰、均匀一致、细小光点的低回声团块；睾丸略增大，外形不变；亦可类似正常睾丸中等回声，少数呈现不均匀回声。
2.畸胎瘤：睾丸增大，表面高低不平，分叶状。睾丸内部混合回声，不均匀，常有液性暗区或伴有后方声影的强回声钙化区。
3.胚胎癌：增大的睾丸内出现边界不清、回声不均肿块。低回声区内可有高回声结节，结节边界回声较低；正常睾丸组织受侵犯后呈现缺损或全部消失。
4.绒毛膜上皮癌：多数可见出血、坏死和钙化灶同时存在。有时睾丸原发灶很小，表现为小灶性回声异常，但已有远处广泛的转移；有时肿瘤内部为中等强度的均匀回声。
5.混合性睾丸肿瘤：表现为中等回声和强回声混合存在的不均匀超声图像，可有液性暗区及钙化声影，因肿瘤成分和比例不同而异。
6.恶性淋巴瘤：病变呈极低回声，常累及双侧睾丸。
7.睾丸白血病：病变呈分布均匀的中等回声，多累及双侧睾丸。
如怀疑恶性，应加做胸腹部及盆腔的CT或MRI，排除是否有肿瘤转移。（20%的卵黄囊瘤有肺转移）
血液指标（HCG对于成人睾丸肿瘤具有重要意义，但对儿童睾丸肿瘤意义不大）
血液指标：AFP——卵黄囊瘤↑
注意：AFP在出生后水平较高，后逐渐下降
3.6分类
生殖细胞肿瘤卵黄囊瘤、畸胎瘤、畸胎癌、精原细胞瘤
睾丸间质肿瘤Leydig细胞瘤、Sertoli细胞瘤及中间类型
性腺母细胞瘤
支持组织的肿瘤纤维瘤、血管瘤、平滑肌瘤
淋巴瘤和白血病
瘤样病变表皮样囊肿、先天性肾上腺皮质增生继发的增殖性小结
继发性肿瘤
睾丸附件肿瘤
3.7青春期前睾丸肿瘤分期
Ⅰ期：肿瘤局限于睾丸，睾丸切除后1月内AFP正常，胸部及腹膜后影像学检查阴性。
ⅡA期：腹膜后淋巴结切片发现有肿瘤转移。
ⅡB期：影像学检查发现腹膜后有肿瘤转移，AFP持续增高。
Ⅲ期：有腹膜后以外的远处转移。
RRPLND清扫范围：
患侧肾周筋膜内全部脂肪组织，从肾蒂上2cm水平以下的腹主动脉、下腔静脉前侧壁外1cm，至同侧髂总动脉上1/3，对侧髂血管分叉处的淋巴结及脂肪，并切除腹膜后残留的精索。
3.8治疗
一.手术方式
经腹股沟睾丸切除+精索高位结扎术为主要治疗方式。
基本无需行RRPLND
1.睾丸卵黄囊瘤主要经血行转移，淋巴结清扫术阳性率低，清扫对预后并无改善。
2.术后化疗进展与完善，使其日益规范有效。
3.术后瘤标动态监测及B超、CT检查对腹膜后淋巴结定期检查，可为二次补行RRPLND提供及时明确依据。
4.RRPLND创伤大，造成阳痿、逆行射精等射精功能障碍并发症，影响生活质量。
二.化学治疗
化疗有良好效果，术后4-6疗程。
Ⅰ期：VAC方案
Ⅱ-Ⅲ期：PVB方案或PEB方案
三.放射治疗
精原细胞瘤对放疗高度敏感。
术后可行同侧髂淋巴结和腹膜后淋巴结预防性照射。
儿童未发育成熟的组织因放疗而引起的放射性损害较成人严重。
参考文献
[1]黄澄如，睾丸肿瘤，实用小儿泌尿外科学，北京：人民卫生出版社，2006，665-666；
[2]张金哲，现代小儿肿瘤外科学。科学出版社，2003,256