论文摘要
目的:常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传病之一,发病率1/400～1/1000,约占终末期肾功能衰竭(End Stage Renal Disease,ESRD)病因的1/10。引起ADPKD的基因至少有三种:多囊肾病基因1(PKD1),多囊肾病基因2(PKD2),及多囊肾病基因3(Tg737)。其中PKD1基因突变致病占85%,且症状最为严重,为主要致病基因。PKD1基因定位于16号染色体短臂1区3带3亚带(16p13.3),由46个外显子组成,其产物多囊蛋白PC1参与了多囊肾的发病机制。因此,检测PKD1基因的突变是理解多囊肾病分子发病机制的重要步骤。但是由于PKD1基因结构复杂,导致检测突变很困难,尽管有很多学者致力于该项研究,到目前为止也只检测到近二百余种突变,多为高加索人群。国内此类研究较少且不系统。本研究旨在检测中国人PKD1基因突变位点,研究其突变规律,为进行产前诊断及症状前诊断打下基础。 方法:采集来自38个家系的多囊肾患者病理标本共43份,其中外周抗凝血样本38份,肾囊肿壁组织5份;与病人有亲缘关系的无病个体血样11份,正常对照血样4份。用ABCD试剂盒提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)从基因组DNA中分别特异扩增含12、14、21外显子的基因片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因直接测序,进入互联网在Genebank中查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。 结果:应用PCR特异性的扩增出外显子12、14及21,应用基因直接测序法对所有扩增产物进行测序,测序结果经互联网Genebank比对,分别在ADPKD患者40的外显子12检测到一个无义突变(C26017A)及患者15的外显子21检测到一个错义突变(A33849G),并在
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- [2].常染色体显性多囊肾病家系基因特点的研究[J]. 中华老年心脑血管病杂志 2018(09)
- [3].PKD1基因对主动脉平滑肌细胞自噬的影响[J]. 中国胸心血管外科临床杂志 2020(05)
标签：常染色体显性遗传多囊肾病论文; 基因论文; 聚合酶链反致论文; 基因突变论文; 基因测序论文;