论文题目: 2型糖尿病家系中高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶基因突变及功能分析
论文类型: 博士论文
论文专业: 内科学
作者: 胡耀敏
导师: 田浩明
关键词: 脂蛋白脂酶基因,体外定点突变,体外表达,脂蛋白脂酶,基因克隆,质粒,型糖尿病,家系,高甘油三酯血症,分子筛查
文献来源: 四川大学
发表年度: 2005
论文摘要: 1.2 型糖尿病家系中高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因分子筛查 目的:对成都地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)家系中伴高甘油三酯血症(HTG)患者进行脂蛋白脂酶(LPL)基因分子筛查。 方法:选取成都地区汉族人群中符合入选条件的T2DM家系,从T2DM家系中选择TG≥2.25mmol/L的患者进行LPL基因分子筛查,53人符合此标准,其中T2DM患者31人,糖耐量减低者(IGT)11人,糖耐量正常(NGT)者11人,这53人共代表了26个T2DM家系,TG范围在2.3—13.0mmol/L。正常对照118例。用聚合酶链反应—单链构象多态性(PCR—SSCP)和聚合酶链反应—变性高效液相色谱(PCR—DHPLC)对LPL基因进行突变检测,然后对检出的突变位点通过DNA序列分析进一步证实,对发现突变位点的家系成员进行筛查,同时在正常群体中筛查这些突变位点的频率。对所有研究对象均进行血糖、血脂和胰岛素测定,计算体重指数(BMI)。 结果:1.在LPL基因外显子检测到7种突变,分别是:Ala71 Thr、Vall08Val、Leu286Pro、Asn291Ser、Lys312insC、Thr361insA和Leu376Leu。其中Lys312insC、Thr361insA和Leu376Leu是本研究中新发现的突变位点,以前从未报道过。2.对新发现的Lys312insC和Thr361insA突变位点在家系成员中进行进一步筛查,结果显示8#
论文目录:
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英文摘要
论文正文 2型搪尿病家系中高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因突变及功能分析
前言
第一节题 2型糖尿病家系中高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因分子筛查
材料与方法
结果
讨论
小结
第二节题 野生型人 LPL cDNA重组质粒的构建、克隆和鉴定
材料与方法
结果
讨论
小结
第三节题 LPL基因的体外定点突变及体外表达
材料与方法
结果
讨论
小结
全文总结
参考文献
综述
综述参考文献
攻读博士学位期间发表文章
攻读博士学位期间参加会议及所获奖励
致谢
发布时间: 2005-11-09
参考文献
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