论文摘要
HLA（Human Leukocyte Antigen）主要参与调节机体免疫功能。HLA基因是迄今所知人类最为复杂的遗传多态性系统之一,具有显著的种族和地域差异,因而可作为重要的人类遗传标志。HLA-Ⅱ类系统中DRB1等位基因的多态性最丰富,它的准确分型已广泛用于分子人类学、人类遗传多态性研究以及人类族源分析。甘肃裕固族、黑龙江赫哲族和内蒙古达斡尔族是我国地理位置相对集中、人口较少的民族,对这三个民族HLA-DRB1基因的多态性分布的研究可为探讨其族源关系提供群体遗传学数据。因此,本研究采用快速、准确、分辨率高的PCR-SSP基因分型方法,首次对我国甘肃裕固族、黑龙江赫哲族和内蒙古达斡尔族三个人群的无关健康个体进行了HLA-DRB1基因多态性检测和基因分型,对三个民族的族群关系、遗传结构及起源迁移进行了探讨。主要结果如下:DRB1位点上共检出18个等位基因,裕固族和达斡尔族全部检出,赫哲族未检出DR1、DR11及DR16等位基因,仅有15个。裕固族高频率的等位基因为DR5（0.2115）、DR4（0.1346）、DR7（0.1250）,低频率的等位基因为DR16（0.0096）、DR14（0.0096）、DR13（0.0192）。赫哲族高频率的等位基因为DR3（0.2603）、DR5（0.1781）、DR17（0.1370）,低频率的等位基因为DR4（0.0411）和DR13（0.0548）。达斡尔族高频率的等位基因为DR6（0.2277）、DR5（0.1881）、DR14（0.1584）,低频率的等位基因为DR9（0.0099）和DR7（0.0198）。经Hardy-Weinberg平衡检验,三个民族群体所检出位点P值均大于0.05,观察值与期望值均处于遗传平衡状态。研究发现DR5在三个民族中均属高频基因,DR15（0.0594-0.0959）、DR8（0.0594-0.0865）、DR10（0.0385-0.0990）三个等位基因在三个民族中出现频率相差不大,这说明三个民族之间有着一定的亲缘关系。但DRB1基因在三个民族中出现的其他高频和低频基因分布存在很大差异,这种现象可能是由于地域不同而出现的民族独特性,是长期进化的结果,由此可作为不同种群的特征性标记。同时三个民族与其它文献报道的国内十二个民族进行聚类分析发现,裕固族和蒙古族遗传距离最近（0.0982）,首先聚类,两个民族之间有着密切的渊源关系;赫哲族与南北方汉族遗传距离最近（0.1770）,这可能是由于解放后期,赫哲族人数剧增,与汉族通婚严重所造成的。达斡尔族在遗传距离上与藏族最近（0.2584）,这也为追寻达斡尔族的族源提供科学依据。所得上述结果从基因分子水平上为我国人类学、民族学、历史学和社会学等研究提供科学依据,为我国少数民族人群基因多态性研究及族源分析提供了群体遗传学资料。
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