论文题目: 牙体硬组织发育不全及牙源性角化囊肿相关致病基因分析
论文类型: 博士论文
论文专业: 口腔临床医学
作者: 宋亚玲
导师: 边专
关键词: 牙本质发育不全,突变,超微结构,釉质发育不全,牙源性角化囊肿
文献来源: 武汉大学
发表年度: 2005
论文摘要: 牙体硬组织发育不全是牙齿发育性疾病的重要组成部分,主要有釉质发育不全和牙本质发育不全。牙源性角化囊肿发生于颌骨内牙齿发育过程中残留的上皮结构,与牙齿发育有潜在的联系。遗传因素在发育性疾病病因中占重要地位,对致病基因的明确将有助于疾病预防和改进治疗手段。本研究共分四个部分,从遗传角度分析釉质发育不全、牙本质发育不全及牙源性角化囊肿的相关致病基因,以期明确其分子致病机制。 第一部分 牙本质发育不全临床表型、致病基因及超微结构研究 发生于牙本质的发育异常主要有牙本质发育不全(Dentinogenesis Imperfecta,DGI)和牙本质生成不全(Dentin dysplasia,DD),根据Schields分类,DGI有Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型三种表型,DD分为Ⅰ型和Ⅱ型两种表型。DGI-Ⅰ型主要为全身骨骼系统的病变,为成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)患者在口腔的表现,己证实Ⅰ型胶原基因突变是其发病原因。DGI-Ⅱ、DGI-Ⅲ及DD-Ⅱ为独立发生于牙本质的发育异常,通常为常染色体显性遗传,遗传连锁分析已将以上病变致病基因定位于4q21上一个重叠区域。该区域内牙本质涎磷蛋白(Dentin sialophosphoproprotein,DSPP)基因是目前唯一被确认的致病基因。已证实两种主要的牙本质非胶原基质蛋白牙本质涎蛋白(Dentin sialoprotein,DSP)和牙本质磷蛋白(Dentin phosphoprotein,DPP)是同一目的基因DSPP编码单一转录物的表达产物。已在多个牙本质发育异常家系中鉴别出DSPP基因突变,位于DSP编码区的突变导致了DGI-Ⅱ和DD-Ⅱ表型,而DPP编码区的突变与DGI-Ⅲ有关。目前对DGI致病基因已有了较全面的认识,对病变牙超微结构和化学成分的分析将有助于更深入探讨其致病机制。迄今,虽然在不同的DGI家系中鉴别出多个DSPP基因突变,但尚欠缺与具体的DSPP基因突变相关的牙本质超微结构和组成的分析以及不同突变引起的表型差异研究。本研究在多个中国人DGI家系中检测DSPP基因突变,寻找可能的突变热区,分析不同突变
论文目录:
摘要
Abstract
引言
第一部分
综述 遗传性牙本质发育异常研究现状
实验一 牙本质发育异常家系调查和收集
实验二 牙本质发育异常DSPP基因突变检测
实验三 牙本质发育不全超微结构研究
参考文献
English version Phenotypes and genotypes in two DGI families with different DSPP mutations
第二部分
综述 釉质发育不全临床表型与基因变异研究进展
实验四 釉质发育不全相关致病基因检测和超微结构研究
参考文献
第三部分
实验五 牙源性角化囊肿家系调查及致病基因分析
参考文献
English version Germline mutations of the PTCH gene in Chinese families with odontogenic keratocysts
个人简历
后记
附页
发布时间: 2006-03-27
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