论文摘要
目的:发作性运动诱发性运动障碍是一种罕见的神经系统疾病,可呈散发或家族性遗传,分子遗传学研究显示PKD具有遗传异质性,目前国际上已经报道了两个PKD致病基因位点,分别为EKD（116p11.2-q12.1）、EKD2（16q13-q22.1）,我们已经对两个中国汉族单纯PKD家系进行了致病基因的排除定位分析,结果排除了与已知基因位点的连锁关系,提示新的PKD位点的存在,本实验旨在发现中国汉族单纯性PKD家系的致病基因新位点,为PKD的发病机制的探讨及疾病基因的克隆奠定基础。方法:收集两个中国汉族单纯PKD家系成员的临床资料,并采取家系成员外周血标本,选择覆盖23条染色体的400对引物进行全基因组扫描,并对结果进行参数及非参数连锁分析。结果:通过对两个大家系的全基因组扫描及连锁分析结果发现,进一步排除了两个家系与16号染色体的连锁关系,并在D3S1580处得到最大两点LOD值2.78（θ=0.0）,最大多点LOD值3.018,最大NPL值3.21（P=0.03）,此外,家系B还在D1S199、D2S338和D8S264处得到最大两点LOD值1.40、1.20和1.64（θ分别为0.1、0.0、0.0）。这一结果肯定中国汉族单纯PKD家系与D3S1580存在较强连锁关系,但尚不能排除与D1S199、D2S338和D8S264之间的连锁关系。结论:通过全基因组扫描,将两个中国汉族单纯型PKD家系初步定位于3q27-q29之间,这是一个新的PKD致病基因位点,也是国际上首次发现的单纯型PKD家系致病基因位点。
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