导读:本文包含了遗传性血管水肿论文开题报告文献综述及选题提纲参考文献，主要关键词:遗传性血管神经性水肿,误诊,急性会厌炎
遗传性血管水肿论文文献综述
罗庭庭,张艳影,姚文岚,和桂琴,谭祖林[1]（2019）在《遗传性血管神经性水肿数次误诊为急性会厌炎一例》一文中研究指出本例患者为30岁女性,既往曾有多次急性会厌炎病史,本次因"咽异物感30分钟"就诊,无咽痛,入院时喉镜检查提示:右侧咽后壁明显水肿,会厌无充血、水肿,声门未见异常,初步诊断为"过敏性咽喉炎",给予常规抗过敏治疗症状无缓解,且咽喉部水肿呈游走性,进行性加重,科内病历讨论并详细询问病史,结合血清补体检查,明确诊断为遗传性血管神经性水肿,更改治疗方案后患者病情逐渐好转,治愈出院。(本文来源于《中国医学文摘(耳鼻咽喉科学)》期刊2019年05期）
曲乐,付依婷,沙莎,邹倩蕾,刘梅[2]（2019）在《遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因突变分析》一文中研究指出目的对一个中国遗传性血管性水肿家系进行C1抑制物(C1INH)基因突变检测分析。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测C1INH基因8个外显子及每个外显子与内含子的相邻序列,将检测结果与GenBank公布的C1INH基因正常序列进行比较。为除外基因多态性可能,在50名正常人群对照中对该突变进行分析。血清补体C_4和C1INH浓度采用速率散射比浊法测定,血清C1INH功能水平通过酶联免疫吸附试验(ELISA)测定。结果 4例患者的第3外显子均检测到1个无义突变(c.400G>T),该突变导致编码第134位的谷氨酸变为终止密码子(p.E134X)。家系中4例正常对照和50例健康人群对照未检测到该突变。4例患者的血清C_4浓度、C1INH浓度及功能水平均低于正常值下限。该家系中2例正常对照和2例健康人群对照血清C_4浓度、C1INH浓度及功能水平均在正常范围内。结论在该家系中发现C1INH基因突变c.400G>T,该突变为此家系发病的分子基础。(本文来源于《中国皮肤性病学杂志》期刊2019年08期）
支玉香,安利新,赖荷,刘瑞玲,孙月眉[3]（2019）在《遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识》一文中研究指出1888年William Osler[1]首次报道了遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE),当时对此病的描述是"此病具有非常强的遗传倾向,水肿可以发生在任何部位,具有局限性,伴有胃肠道症状",认为该病病因不清。随着对C1酯酶抑制物(C1-inhibitor,C1-INH)的认识[2],逐渐对HAE发病机制有了深入了解,并继之研发出了有效的治疗药物。我国张宏誉等[3]从20世纪80年代起开始对此病进行报道,但因其罕见,至今医生和患者对(本文来源于《中华临床免疫和变态反应杂志》期刊2019年01期）
本刊讯[4]（2019）在《首个治疗6岁及以上遗传性血管水肿(HAE)儿科患者药物获FDA批准》一文中研究指出爱尔兰制药商Shire近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准Cinryze(C1酯酶抑制剂[人])的标签扩展,用于6岁及以上遗传性血管性水肿(HAE)儿童患者预防血管性水肿发作。此次批准,使Cinryze成为美国首个也是唯一一个用于年龄低至6岁儿科HAE患者预防血管性水肿发作的药物。在美国,Cinryze于2008年10月获准上市,作为一种常规预防性药物,用于青少年和成人HAE患者预防血管水肿发作。(本文来源于《首都食品与医药》期刊2019年01期）
邓伟,曹草,郭丽伟,徐国海,余树春[5]（2018）在《遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例》一文中研究指出患者,女,55岁,56kg,160cm,因车祸伤致"右侧眼球破裂伤、右眼眶骨折"入院,拟在全麻下行"右眼内容物剜出伴义眼置入术+眼窝成形术+眼睑裂伤缝合术"。10年前在北京协和医院诊断为"遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)"。查体:意识清楚,表情痛苦,颜面部皮肤黏膜轻中度水肿,伴腹痛。血常规、胸片、心电图基本正常。眼眶CT示:右侧眼球破裂伤;右侧上颌窦各壁、右侧眼眶内外(本文来源于《临床麻醉学杂志》期刊2018年11期）
[6]（2018）在《Cinryze获准治疗6岁及以上遗传性血管水肿》一文中研究指出爱尔兰制药商Shire近日宣布,美国食品药品管理局(FDA)已批准Cinryze(C1酯酶抑制剂[人])的标签扩展,用于6岁及以上遗传性血管性水肿(HAE)儿童患者预防血管性水肿发作。HAE是一种罕见的、遗传性、急性炎症性疾病,该病的致病基因是C1酯酶抑制剂(C1-INH)基因,该基因突变导致患者血清中C1酯酶抑制因子减少或功能缺陷,不足以抑制缓激肽生成级联反应,而使体内大量缓激肽生成引发血管(本文来源于《中国处方药》期刊2018年07期）
王红辉,刘婉洁,张翔辰,徐慧慧,张萌[7]（2018）在《遗传性血管神经性胃肠水肿2例》一文中研究指出病例1:男,25岁,无诱因腹痛伴恶心呕吐及停止排气、排便18小时。既往多次发作,此次较前明显加重。体温37.4℃,腹肌紧张。白细胞11.39×109/L,中性粒细胞比率84.51%,血清补体C4:0.08g/L(0.12~0.36g/L),C1INH 0.16g/L(0.21~0.395g/L)。影像表现:空肠近端肠壁弥漫性增厚、水肿,肠壁密度减低,并可见分层(图1a),病变两端肠管未见异常。(本文来源于《影像研究与医学应用》期刊2018年14期）
姚小坚,秦昆,张堂德[8]（2018）在《遗传性血管性水肿防治的研究进展》一文中研究指出遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病机制为患者血浆蛋白C1抑制物水平降低或无活性,因不涉及组胺及免疫机制,因此对抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素治疗无效。本文主要就近几年来国际上HAE的研究文献进行整理和分析,对其急性发作的治疗和预防方面的进展进行概述,为临床医生对该疾病的认识提供一些新的指导。(本文来源于《皮肤性病诊疗学杂志》期刊2018年01期）
游佳伟,金晓,王家志,张小平,孙婷婷[9]（2017）在《遗传性血管神经性喉水肿1例》一文中研究指出遗传性血管神经性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,典型临床症状为反复发作的皮下或黏膜下非凹陷性水肿,可累及四肢、颜面、外生殖器、呼吸道或消化道等部位。其中,遗传性血管神经性喉水肿(HALE)发病迅速,可引起窒息,具有潜在致死性风险。本文报告了HALE 1例。患者因咽痛17h伴喘憋2h急诊入院。专科检查见双侧下鼻甲黏膜轻度充血、水肿,口腔黏膜充血、水肿,无糜烂,咽部黏膜肿胀明显,双侧扁桃体无增大,无脓点;间接喉镜下见会厌充血、舌面呈半球形水肿,杓间区及杓会厌皱襞充血、水肿,喉黏膜弥散性水肿,喉室黏膜充血、水肿。既往每当挤压、碰撞四肢、躯干等皮肤暴露处时,即出现局限性、非凹陷性、无痛性、无瘙痒性水肿,且首日肿胀明显,数日后自行消失;家族成员中有类似发作史。入院后立即给予吸氧、监测生命体征,肾上腺素、糖皮质激素雾化吸入等治疗,床边备气管切开包。经治疗,喘憋感逐渐缓解,口腔黏膜及咽喉部水肿明显减轻。本例提示,临床医师应提高对HALE的认识,及时确诊,并给予正确治疗,以降低气管切开率及病死率。(本文来源于《人民军医》期刊2017年11期）
夏训明[10]（2017）在《美国FDA批准C1酯酶抑制剂Haegarda用于预防遗传性血管性水肿》一文中研究指出美国FDA于2017年6月22日批准CSL Behring LLC公司生产的Haegarda用于成人及青少年预防遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema,HAE)发作,并授予其孤儿药地位。HAE是一种罕见的遗传性疾病,全美国只有约6 000~10 000名患者,其病因是患者血液中缺乏一种名为C1酯酶抑制剂(Esterase Inhibitor,简称C1-INH)的血浆蛋白质。HAE可自发性发作,也可能因为压力、手术或者感染(本文来源于《广东药科大学学报》期刊2017年04期）
遗传性血管水肿论文开题报告
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
目的对一个中国遗传性血管性水肿家系进行C1抑制物(C1INH)基因突变检测分析。方法采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测C1INH基因8个外显子及每个外显子与内含子的相邻序列,将检测结果与GenBank公布的C1INH基因正常序列进行比较。为除外基因多态性可能,在50名正常人群对照中对该突变进行分析。血清补体C_4和C1INH浓度采用速率散射比浊法测定,血清C1INH功能水平通过酶联免疫吸附试验(ELISA)测定。结果 4例患者的第3外显子均检测到1个无义突变(c.400G>T),该突变导致编码第134位的谷氨酸变为终止密码子(p.E134X)。家系中4例正常对照和50例健康人群对照未检测到该突变。4例患者的血清C_4浓度、C1INH浓度及功能水平均低于正常值下限。该家系中2例正常对照和2例健康人群对照血清C_4浓度、C1INH浓度及功能水平均在正常范围内。结论在该家系中发现C1INH基因突变c.400G>T,该突变为此家系发病的分子基础。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
遗传性血管水肿论文参考文献
[1].罗庭庭,张艳影,姚文岚,和桂琴,谭祖林.遗传性血管神经性水肿数次误诊为急性会厌炎一例[J].中国医学文摘(耳鼻咽喉科学).2019
[2].曲乐,付依婷,沙莎,邹倩蕾,刘梅.遗传性血管性水肿1家系C1抑制物基因突变分析[J].中国皮肤性病学杂志.2019
[3].支玉香,安利新,赖荷,刘瑞玲,孙月眉.遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识[J].中华临床免疫和变态反应杂志.2019
[4].本刊讯.首个治疗6岁及以上遗传性血管水肿(HAE)儿科患者药物获FDA批准[J].首都食品与医药.2019
[5].邓伟,曹草,郭丽伟,徐国海,余树春.遗传性血管性水肿患者眼科手术麻醉一例[J].临床麻醉学杂志.2018
[6]..Cinryze获准治疗6岁及以上遗传性血管水肿[J].中国处方药.2018
[7].王红辉,刘婉洁,张翔辰,徐慧慧,张萌.遗传性血管神经性胃肠水肿2例[J].影像研究与医学应用.2018
[8].姚小坚,秦昆,张堂德.遗传性血管性水肿防治的研究进展[J].皮肤性病诊疗学杂志.2018
[9].游佳伟,金晓,王家志,张小平,孙婷婷.遗传性血管神经性喉水肿1例[J].人民军医.2017
[10].夏训明.美国FDA批准C1酯酶抑制剂Haegarda用于预防遗传性血管性水肿[J].广东药科大学学报.2017
标签：遗传性血管神经性水肿; 误诊; 急性会厌炎;