论文摘要
目的研究氯离子通道CLC-2基因（CLC-2 chloride channel gene，CLCN2）是否与中国云南地区基诺族及汉族原发性全面性强直-阵挛发作性癫痫（idiopathic generalized tonic-clonic seizures，IGTCS）相关。方法以14例云南西双版纳傣族自治州景洪市基诺乡基诺族IGTCS患者及其16例未发病亲属、67例云南籍汉族IGTCS患者及57例正常云南籍汉族对照常染色体3q26上CLCN2基因的Intron2、Exon5及Exon19（Intron18）为主要研究对象，采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）技术及直接基因测序技术，应用病例-对照研究对CLCN2基因与云南基诺族及汉族IGTCS进行关联分析。结果CLCN2基因的Intron2、Exon5、Exon19在实验组和对照组中均没有发现前人报道的易感突变，但我们在对Exon19的序列测定过程中发现了其上游Intron18的146位上的一个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms，SNP）：146T→C。该位点的三种基因型（TT、TC、CC）在汉族病例组和汉族对照组之间的分布有统计学差异（x2=16.079，P＜0.05）；在基诺族组（基诺族病例组+基诺族亲属族）与汉族对照组之间分布有统计学差异（x2=7.027，P＜0.05）；在汉族病例组与基诺族病例组之间的分布并无统计学差异（x2=0.014，P＞0.05）。汉族病例组与汉族对照组间TT型与非TT型、TC型与非TC型基因型比较有统计学差异（x2=10.694，P＜0.05，OR=4.121；x2=11.592，P＜0.05，OR=0.238）。结论CLCN2基因Intron18的多态性位点（SNP）：146T→C可能是中国云南地区基诺族与汉族IGTCS的一个相关性位点，且在本实验有限的样本数量研究中，此SNP位点在两个民族IGTCS病人之间的分布无民族差异。基因型TT为原发性全面性强直-阵挛癫痫发作（idiopathic generalized tonic-clonic seizures，IGTCS）的一个保护性因素，基因型TC则增加了患病的易感性。
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