论文摘要
目的：先天性无虹膜是一种表现型和基因型相异质的疾病。本研究旨在报道一个先天性无虹膜伴进展性白内障的中国家系,并通过分子遗传学研究确定其特异性的突变位点。方法：对该家系进行详细的家族史以及临床资料的采集,并对所有成员进行全面的眼部检查,其中包括视力、裂隙灯检查、眼压、角膜曲率、角膜地形图、OCT和A/B超检查。采集该家系的6例患者和6名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增PAX6基因所有外显子和内含子,利用直接测序法确定致病的基因突变,借助生物信息学方法对突变基因的结构和功能进行分析。结果：家系中六名患者均表现为完全性无虹膜、先天性白内障和厚角膜。同时,家系中可观察到广泛的表型多样性(眼球震颤、上睑下垂、斜视、青光眼、角膜血管翳、角膜曲率、白内障的亚型、晶体异位、轴长以及视盘异常)。检测候选基因发现了一个发生在PAX6编码区的c.307C>T杂合改变,该变化导致了一个高度保守的精氨酸密码子变为终止密码子(p.R103X)。研究显示,p.R103X突变与本疾病共分离。生物信息学分析证实正是该突变导致了基因产物的结构与功能改变。结论：我们在一个先天性无虹膜伴进展性白内障家系中发现了PAX6c.307C>T突变并总结家系病人间的各种不同表型。本实验拓展了现有的不同种族背景下的先天无虹膜表型谱。
论文目录
相关论文文献
- [1].二个无虹膜症家系致病基因的鉴定[J]. 诊断学理论与实践 2017(02)
- [2].先天性无虹膜相关基因的研究进展[J]. 眼科新进展 2016(01)
- [3].先天性无虹膜患者中央角膜厚度异常分析[J]. 中国医科大学学报 2011(02)
- [4].先天性无虹膜二家系报道并文献复习[J]. 国际眼科杂志 2011(01)
- [5].先天性无虹膜一家系[J]. 临床眼科杂志 2010(02)
- [6].先天性无虹膜一家系临床分析[J]. 现代预防医学 2011(14)
- [7].先天性无虹膜及相关眼部疾病的临床观察[J]. 中国斜视与小儿眼科杂志 2010(04)
- [8].先天性无虹膜一家系[J]. 赣南医学院学报 2018(01)
- [9].双眼先天性无虹膜合并眼部六联征一家系2例[J]. 国际眼科杂志 2011(01)
- [10].双眼先天性无虹膜1例家系调查分析[J]. 浙江临床医学 2008(11)
- [11].先天性无虹膜家系致病基因的突变检测[J]. 安徽医科大学学报 2015(09)
- [12].先天性无虹膜合并先天性白内障家系致病基因突变分析[J]. 国际眼科杂志 2019(08)
- [13].中国一先天性无虹膜家系在PAX6基因的突变位点[J]. 国际眼科杂志 2013(03)
- [14].先天性无虹膜与PAX6基因相关性的研究[J]. 黑龙江医学 2010(12)
- [15].先天性无虹膜合并先天性白内障1例[J]. 国际眼科杂志 2009(09)
- [16].先天性无虹膜一家系PAX6基因突变分析[J]. 国际生殖健康/计划生育杂志 2014(03)
- [17].一先天性无虹膜家系PAX6基因的突变检测[J]. 安徽医科大学学报 2013(08)
- [18].先天性无虹膜1例[J]. 河北医药 2011(05)
- [19].先天性无虹膜并单眼晶状体先天性未发育1例[J]. 临床眼科杂志 2012(05)
- [20].PAX6基因R203X无义突变导致家族性先天无虹膜[J]. 中国全科医学 2012(12)
- [21].遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c.1286delC)[J]. 遗传 2008(10)
- [22].PAX6基因突变的无虹膜症患者中糖代谢异常的病理生理学特征[J]. 中国糖尿病杂志 2009(05)
- [23].PAX6基因突变至先天性无虹膜一家系的临床相关性研究[J]. 眼科新进展 2008(11)
- [24].闭合性眼球钝挫伤致无虹膜1例[J]. 中国冶金工业医学杂志 2009(04)
- [25].先天性无虹膜合并青光眼1例[J]. 现代临床医学 2014(02)
- [26].试题与答案[J]. 中国眼耳鼻喉科杂志 2010(01)
- [27].双眼先天性部分虹膜缺损三例[J]. 中国斜视与小儿眼科杂志 2008(01)
- [28].糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变[J]. 临床检验杂志 2014(07)
- [29].从中医学角度认识Wilms瘤-无虹膜-泌尿生殖系统异常-智力发育迟缓综合征[J]. 中国医药导报 2012(10)
- [30].虹膜膈人工晶状体治疗外伤性白内障合并虹膜缺损的临床应用[J]. 医学信息(内·外科版) 2009(04)
标签：先天性无虹膜论文; 先天性进展性白内障论文; 突变论文;