论文摘要
目的:探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2（peroxisome-proliferator-proliferator-activated receptor γ2,PPAR γ2）基因外显子2的Pro12Ala多态在中国延边地区汉族和朝鲜族群体中的基因型和等位基因频率分布特征,及其与2型糖尿病发生的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测PPAR γ2基因编码区Pro12Ala位点多态性,应用病例-对照法研究了糖耐量正常组（NGT）汉族49名、朝鲜族51名,2型糖尿病组（DM）汉族52名、朝鲜族53名。结果:（1）汉族NGT组与朝鲜族NGT组的A等位基因频率分别为5.10%、5.88%,两组比较差异无显著性（x2=0.059,P>0.05）;（2）汉族DM组与朝鲜族DM组A等位基因频率分别为2.89%、3.77%,比较两民族DM组与NGT组间的等位基因频率,发现差异均无显著性（x2=0.20,P>0.05;x2=0.149,P>0.05）;（3）汉族糖尿病组PPAR γ2基因Pro12Ala多态与BMI、FPG、TC、TG、HDL-C及LDL-C水平无相关性。朝鲜族糖尿病组PPAR γ2基因Pro12Ala多态与BMI、FPG、TC、TG、HDL-C及LDL-C水平则无相关性。结论:此组资料显示,PPAR γ2基因Pro12Ala多态在中国延边地区汉族及朝鲜族群体中的分布无差异,其等位基因频率与日本人相似,而与欧洲白人相差较大。在中国延边地区的汉族及朝鲜族群体中,Pro12Ala多态与2型糖尿病发病无明显相关性;PPAR γ2基因的Pro12Ala多态性具有明显的种族差异性。