湖南汉族妇女COMT基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病易感性的相关研究

论文摘要

目的:研究COMT基因第4外显子1947位点（G→A）单核苷酸多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病易感性的关系。方法:收集2007年4月-2008年3月在中南大学湘雅二医院剖腹或腹腔镜手术后经病理检查确诊为子宫内膜异位症患者61例（内异症组）和子宫腺肌病患者40例（腺肌病组）;选择同期行输卵管吻合术和继发不孕行腹腔镜手术患者共67例（对照组）,术中未发现内膜异位病灶及腺肌病征象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-Restriction FragmentLength Polymorphism,PCR-RFLP）技术,对COMT基因第4外显子1947位（G→A）突变点进行多态性分析,计数等位基因频数和基因型频数,分析子宫内膜异位症和子宫腺肌病发病是否受COMT基因突变的影响。运用Hardy-Weinberg平衡法检验样本代表性和x2检验进行相关数据分析。当P＜0.05时认为差异有统计学意义。为保证遗传背景相同,所有研究对象均来自中国湖南籍汉族人群。结果:内异症组、腺肌病组和对照组基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡,样本具有群体代表性。COMT基因1947位各基因型频率和等位基因频率在内异症组与对照组之间差异无显著性（P＞0.05）。而在腺肌病组,各基因型频率与对照组相比差异有统计学意义（P＜0.05）,携带有COMT A/A和COMT G/A基因型妇女与野生型（G/G）相比较患腺肌病的风险分别可提高4.375倍和3.125倍,其95%CI分别为1.310-7.455和1.058-18.097;子宫腺肌病组各等位基因分布频率与对照组相比差异有统计学意义（P＜0.05）,突变基因A可增加子宫腺肌病的发病风险（OR=2.117）。结论:1.湖南地区汉族妇女中,COMT基因G1947A多态性与子宫内膜异位症遗传易感性可能无关,突变基因可能并不会增加子宫内膜异位症的发病风险;2.湖南地区汉族妇女中,COMT基因G1947A多态性与子宫腺肌病遗传易感性可能有关,突变基因可能会增加子宫腺肌病的发病风险。

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 英文缩写注释
• 第一章 前言
• 第二章 材料与方法
• 2.1 实验对象
• 2.2 标本来源
• 2.3 实验材料
• 2.4 外周血标本DNA抽提
• 2.5 基因分型方法
• 2.6 统计分析
• 第三章 实验结果
• 3.1 COMT基因1947位多态基因型分析
• 3.2 COMT 1947G→A各基因型在子宫内膜异位症组、子宫腺肌病组及对照组中的分布频率
• 3.3 子宫腺肌病组和对照组COMT基因1947位突变型和野生型的比较
• 3.4 COMT基因1947位各等位基因在子宫内膜异位症组、子宫腺肌病组和对照组中分布频率
• 第四章 讨论
• 4.1 COMT基因多态性与相关疾病研究
• 4.2 COMT基因在不同人群中的多态性分布
• 4.3 COMT基因多态性与子宫内膜异位症和子宫腺肌病相关性研究
• 4.4 本研究的不足
• 4.5 展望
• 第五章 结论
• 第六章 参考文献
• 第七章 综述
• 致谢