TBX1基因与人类单纯性心脏圆锥动脉干畸形的相关研究

TBX1基因与人类单纯性心脏圆锥动脉干畸形的相关研究

论文摘要

前言 心脏圆锥动脉干畸形(Conotruncal Heart Malformation)是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,占先天性心脏病的1/4~1/3。该疾病属于常见的青紫型先天性心脏病,约占青紫型先天性心脏病的70%,是导致儿童复杂畸形和高死亡率的主要原因。临床表现主要包括法洛四联症(Fallot’s Tetralogy,F4)、肺动脉闭锁(Pulmonary atresia,PA)、大动脉转位(Transposition of the Great Arteries,TGA)、永存动脉干(Persistent Truncus Arteriosus, PTA)、右室双出口(double—outlet right ventricle, DORV)等多种导致紫绀和低氧血症的心脏复杂畸形,其中以法洛四联症最常见。心脏圆锥动脉干畸形有时可伴发于综合征,有时仅表现为单纯心脏畸形而不伴有其他系统异常,后者称之为单纯性心脏圆锥动脉干畸形。 目前认为,心脏圆锥动脉干畸形主要是在胚胎心脏发育的易损期(妊娠3~8周),由于遗传因素和环境因素的共同作用,某些与心脏圆锥动脉干发育有关的基因及其产物出现异常,引起心脏流出道和大动脉的发育异常。国内外学者充分利用模式生物、胚胎学、分子生物学技术等,鉴定了一些与心脏圆锥动脉干发育密切相关的基因,如PAX3、HIRA、dHAND、eHAND、RARs、ET—1、PDGF、NF—1、TBX1、NT—3、connexin43等。 TBX1基因是控制脊椎动物胚胎发育及器官形成的主要基因,其功能改变可直接影响发育。人类TBX1基因首次于1997年在DiGeorge综合征中被克隆。它是T—box基因家族的重要成员,通过其特有的T—box结构域参与多种生物的发育调控。以往研究表明,TBX1基因的突变、缺失或单体型不足是引起一系列伴有心脏圆锥动脉干畸形的综合征的重要原因。然而,也有学者在综合征型心脏圆锥动脉干畸形患者中未发现有意义的TBX1突变,提出TBX1基因突变可能不是引起心脏圆锥动脉干畸形的真正原因。因此,TBX1基因突变是否为心脏圆锥动脉干畸形的致病突变仍

论文目录

  • 一、摘要
  • 1. 中文论著摘要
  • 2. 英文论著摘要
  • 二、英文缩略语
  • 三、论文
  • 论文一 人类单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者TBX1基因的相关性分析
  • 1. 前言
  • 2. 实验材料与方法
  • 3. 实验结果(附论文图片)
  • 4. 讨论
  • 5. 结论
  • 6. 参考文献
  • 论文二 人类单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者TBX1基因的突变研究
  • 1. 前言
  • 2. 实验材料与方法
  • 3. 实验结果(附论文图片)
  • 4. 讨论
  • 5. 结论
  • 6. 参考文献
  • 论文三 人类单纯性心脏圆锥动脉干畸形患者TBX1基因的表达分析
  • 1. 前言
  • 2. 实验材料与方法
  • 3. 实验结果(附论文图片)
  • 4. 讨论
  • 5. 结论
  • 6. 参考文献
  • 四、本研究创新性的自我评价
  • 五、附录
  • 1. 综述
  • 2. 在学期间科研成绩
  • 3. 致谢
  • 4. 个人简介
  • 相关论文文献

    • [1].单纯性法洛四联症TBX1基因的表达研究[J]. 中国实用内科杂志 2011(12)
    • [2].TBX1与心脏发育[J]. 中国产前诊断杂志(电子版) 2008(02)
    • [3].TBX1基因在常染色体显性遗传性多囊肾肾组织中的表达及意义[J]. 中国医科大学学报 2014(08)
    • [4].中国先天性心脏病患者TBX1基因突变的研究[J]. 华中科技大学学报(医学版) 2009(04)
    • [5].TBX1基因影响22q11.2微缺失综合征表型的作用机制研究进展[J]. 医学研究生学报 2020(06)
    • [6].TBX1基因与心脏圆锥动脉干畸形的相关研究[J]. 心血管病学进展 2012(01)
    • [7].TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形相关性研究[J]. 临床儿科杂志 2016(07)
    • [8].外源性视黄酸调节乳鼠心肌细胞Tbx1的表达[J]. 临床儿科杂志 2009(08)
    • [9].Tbx1基因功能下调影响斑马鱼Tbx20和Tbx2表达[J]. 中国实验动物学报 2009(05)
    • [10].TBX1基因启动子活性的初步研究[J]. 上海交通大学学报(医学版) 2013(08)
    • [11].TBX1基因突变与人类圆锥动脉干畸形关系Meta分析[J]. 中国实用儿科杂志 2014(09)
    • [12].TBX1基因可能通过调控Tgfb2基因的表达参与心脏发育及先天性心脏病的发生[J]. 中国中西医结合儿科学 2018(01)
    • [13].TBX1基因在透明细胞型肾细胞癌组织中的表达及意义[J]. 中国医科大学学报 2016(08)
    • [14].叶酸挽救乙醇致斑马鱼胚胎心脏和流出道发育异常[J]. 复旦学报(医学版) 2016(02)

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