MTHFR基因、CBS基因、环境因素与先天性心脏病关系的研究

论文摘要

【目的】探讨父母亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T、胱硫醚 β-合成酶（CBS）基因 T833C、环境因素与子代先天性心脏病（CHD）发生的相关性;应用 Logistic 回归分析筛选出 CHD 及室间隔缺损（VSD）类型的危险因素;分析危险因素交互作用对 VSD 发生的影响。【方法】采用 1:1 配对病例对照研究方法,分析来自广西的 115 对 CHD 患儿与对照儿,对父母进行访谈式调查并抽取父母静脉血 3ml 作基因型分析,应用 PCR 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测 MTHFR 基因 C677T,PCR 扩增阻滞突变体系（PCR-ARMS）方法检测 CBS 基因 T833C。对 CHD、VSD 类型可能的危险因素进行单因素、多因素 Logistic 回归分析,对筛选出 VSD 的危险因素之间作交互作用分析,其他数据分析作χ2检验。【结果】115 例 CHD 各类型组成VSD 46 例（40.0%）、PDA 14 例（12.2%）、F4 13 例（11.3%）、ASD 6 例（5.2%）、其他单纯类型 8 例（7.0%）、复杂型 CHD 28 例（24.3%）。广西健康人群的MTHFR 基因 C/C、C/T、T/T 三种基因型构成比分别为 64.8%、29.6%、5.7%,C 等位基因频率为 79.6%,T 等位基因频率为 20.4%,CBS 基因 T/T、T/C、C/C 三种基因型构成比分别为 42.6%、47.8%、9.6%,T 等位基因频率为 66.5%,C 等位基因频率为 33.5%。母亲 MTHFR 基因的 C 与 T 等位基因频率比较差异具有统计学意义（P=0.036,OR=1.595,95%CI:1.0292.471）;对于 VSD类型,父母组合的 MTHFR 基因 C 与 T 等位基因频率比较差异具有统计学意义（P=0.032,OR=1.724,95%CI:1.0432.849）。单因素、多因素 Logistic 回归分析表明,母亲孕早期接触农药、妊娠合并症、孕早期感冒、孕期情绪状况、母 MTHFR 基因型、母 CBS 基因型为子代发生 CHD 的危险因素;妊娠合并症、孕早期服中成药、孕期情绪状况、母 MTHFR 基因型为子代发生 VSD的危险因素。交互作用分析表明妊娠合并症与孕期情绪状况、妊娠合并症与

论文目录

• 论文部分
• 一、中文摘要
• 二、英文摘要
• 三、前言
• 四、对象与方法
• 五、结果
• 六、讨论
• 七、参考文献
• 八、附录（ 1 - 4 ）
• 综述部分
• 一、摘要
• 二、正文
• 三、参考文献
• 致谢