论文摘要
目的 探讨中国西南地区汉族人血红素氧化酶（heme oxygenase-1,HOX-1）和微粒体环氧化物水解酶（microsomal epoxide hydrolase, mEPH）基因遗传多态性与慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonory disease, COPD）遗传易感性的关系。方法 分别应用测序法、聚合酶链反应限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）、和微卫星片段分析法,检测mEPH外显子3（exon3）、外显子4（exon4）、和HOX-1基因型在63例中国西南地区汉族人群中患有COPD的吸烟者和61例健康吸烟者的频率分布。结果 根据HOX-1基因启动子（GT）n重复片段的大小,将HOX-1等位基因分为三种:S（≤25）,M（26-31）,L（≥32）;再将HOX-1基因是否包含有L等位基因分为两种基因型:Ⅰ类（L/S,L/M,L/L）和Ⅱ类（S/S,S/M,M/M）。HOX-1等位基因L（≥32个GT重复片段）在COPD吸烟者中的分布显著高于健康吸烟者（18.3% VS 6.5%,P<0.01）;HOX-1基因型中包含有L等位基因的基因型（Ⅰ类）在COPD吸烟者中的分布显著高于健康吸烟者（28.6% VS 13.1%,P=0.035）。mEPH基因exon3纯合野生型（Tyr113/Tyr113）在COPD吸烟者中的频率分布显著低于健康吸烟者:而exon3杂合型（Tyr113/His113）基因型分布于COPD吸烟者显著高于健康吸烟者。mEPH exon4基因型频率分布在两组之间无显著差异。mEPH基因中的快活性基因型在COPD吸烟者中的频率分布显著低于健康吸烟者（4.8% vs 19.7%,P<0.02）,而慢活性基因型在COPD吸烟者中的频率分布显著高于健康吸烟者（58.7% vs 32.8%,P<0.01）。HOX-1基因和mEPH基因联合分析发现,同时包含有HOX-1Ⅰ类基因型（包含有L等位基因）和mEPH慢活性基因型的个体在COPD吸烟者中的分布显著高于健康吸烟者（20.6% vs 6.6%,P=0.035）。结论 HOX-1基因和mEPH基因遗传多态性在中国西南地区汉族人与COPD的易感性有关,且同时包含有HOX-1Ⅰ类基因型（包含有L等位基因）和mEPH慢活性基因型的个体更易感COPD。
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标签：血红素氧化酶基因论文; 微粒体环氧化物水解酶论文; 基因多态性论文; 遗传易感性论文; 慢性阻塞性肺疾病论文;