论文摘要
目的:对一个凝血因子X（FX）)缺陷症家系进行FX基因突变的检测。材料和方法:用凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）及FX促凝活性（FX:C）测定进行表型诊断;ELISA检测FX抗原进行分型;用PCR法对先证者的FX基因8个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区（5’UTR）序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FX基因突变区域扩增后测序。结果:先证者PT、APTT均延长,FX:C为2.4%,FX:Ag为10.8%,因此表型诊断为CRM-,即Ⅰ型FX缺乏。在先证者第8外显子上检测到28140位T—C纯合突变,其他1处变异是先证者F10基因启动子区-343--384位纯合缺失6个核苷酸,经基因多态性的排除,这个改变只是多态性,不是致病的基因改变。对家系成员测序分析结果表明,先证者纯合突变28140 T—C分别遗传于其父亲和母亲,其外婆、父、母均为该突变杂合子,其姐为正常人。结论:国际上首次报道一种新的突变,28140位T—C纯合突变,即Val（GTC）384Ala（GCC）,导致遗传性凝血因子缺乏症。
论文目录
相关论文文献
- [1].中国无缝钢管在GCC市场国际竞争力研究[J]. 钢管 2020(04)
- [2].基于GCC的符号执行工具[J]. 软件 2016(12)
- [3].改进的GCC算法在声源定位中的研究[J]. 电子世界 2017(10)
- [4].GCC技术在森林苗圃建设中的应用研究[J]. 内蒙古林业调查设计 2011(01)
- [5].基于GCC的公共子表达式删除优化机理的研究[J]. 中国高新技术企业 2008(17)
- [6].控制转移结构的GCC后端移植分析[J]. 现代计算机(专业版) 2009(06)
- [7].GCC公司生产外包中的质量管理实践[J]. 才智 2009(06)
- [8].包覆型GCC的制备及其对加填纸张性能的影响[J]. 中国造纸 2010(06)
- [9].理解审计准则国际趋同 做好内部控制GCC工作——《审计概念与方法》读后感[J]. 会计之友(上旬刊) 2008(09)
- [10].海湾合作委员会(GCC)认证制度新动向[J]. 质量与标准化 2011(02)
- [11].基于麦克风阵列的GCC时延估计算法分析[J]. 计算机系统应用 2019(12)
- [12].海湾GCC认证简述及摩托车市场概况[J]. 小型内燃机与车辆技术 2016(05)
- [13].浅析海湾GCC汽车市场特点及对后续商品企划的启示[J]. 现代经济信息 2017(07)
- [14].GCC化学剂提高原油采收率驱油机理实验研究[J]. 精细石油化工进展 2008(05)
- [15].超细GCC应用于铜版纸涂料的研究[J]. 造纸科学与技术 2009(02)
- [16].RNFL和GCC在早期慢性原发性闭角型青光眼诊断的临床意义[J]. 国际眼科杂志 2015(08)
- [17].RNFL和GCC在慢性闭角型青光眼神经损伤评价中的意义[J]. 浙江医学 2017(05)
- [18].GCC编译器生成代码中的C++对象模型分析[J]. 电子世界 2012(20)
- [19].GCC市场认证及型式检验样品准备[J]. 时代汽车 2017(04)
- [20].GCC编译器中的堆栈保护技术概述[J]. 信息技术 2017(07)
- [21].GCC呼叫中心平台组网及其应用分析[J]. 现代信息科技 2019(10)
- [22].一种优化GCC抽象语法树的方法[J]. 电子技术与软件工程 2017(06)
- [23].频域OCT测量视盘周围神经纤维层和黄斑区GCC厚度在原发性青光眼诊断中的应用研究[J]. 中国医学创新 2015(27)
- [24].简化GCC抽象语法树的新型算法[J]. 计算机科学 2015(S1)
- [25].一种基于GCC抽象语法树的程序特征提取方法[J]. 电子技术与软件工程 2013(20)
- [26].多层化GCC在浆料纤维表面的沉积[J]. 国际造纸 2014(05)
- [27].编译原理GCC实例化教学研究[J]. 计算机教育 2011(11)
- [28].消除GCC抽象语法树文本中冗余信息的算法研究[J]. 计算机科学 2008(10)
- [29].GCC预絮聚工艺参数对絮聚体和纸张性能的影响[J]. 国际造纸 2014(03)
- [30].分形分析GCC絮体结构特征及其对手抄片性能的影响[J]. 中华纸业 2014(18)