论文摘要
背景 大肠癌是一种常见的恶性肿瘤,在欧美发达国家,其发病率和死亡率往往位居所有恶性肿瘤的前1、2位,在我国大肠癌为恶性肿瘤死亡原因的第4∽6位,是发病率与死亡率上升最快的肿瘤之一。大肠癌是一种遗传倾向比较明显的恶性肿瘤,研究表明,约有三分之一大肠癌的发生可能与遗传相关,其中已明确的有遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）、家族性腺瘤性息肉病（FAP）和P-J综合征等,其发生分别与错配修复基因（MMR）、APC基因及LKB1/STK11或/和FHIT基因的种系突变有关,符合临床标准的家系中各成员应接受相关的基因检测。FAP及P-J综合征均有特征性的临床表现,在临床上较易识别,但是,由于HNPCC的临床表型缺乏特征性,对单个患者识别困难,其诊断目前主要依靠家族史。1990年,国际HNPCC协作组（ICG-HNPCC）制定Amsterdam标准,用于世界范围的合作研究,并逐步在临床诊断中被采用,由于其条件严苛,使一部分存在MMR基因突变的家系因不符合该标准而漏诊。为弥补该标准的不足,国际上纷纷提出了一些新的标准。中国抗癌协会大肠癌专业委员会结合中国人的肿瘤瘤谱的特点,于2003年提出了中国人HNPCC家系标准,用于筛检家系。方法 在大肠癌患者的随访中发现1个符合中国人HNPCC家系标准的家系,分析其临床特点,检测家系成员外周血DNA的hMLH1和hMSH2基因的突变(由浙江大学医学院附
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