问：基因缺失是什么意思
- 答：缺失是一个正常染色体断裂后丢失了一个片段，这片段上的基因也随之失去
- 答：染色体变异
染色体变异包含：缺失、重复、倒位、易位
缺失：缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段，则称中间缺失。缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应，出现所谓假显性。在缺失杂合体中，由于部分缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合症等。缺失可用以进行基因定位。
问：缺失、重复、倒位、易位的遗传学效应是什么
- 答：一，缺失的遗传学效应:
1.假显性效应
2.出现异常或致死
3.改变了基因间的连锁强度
二，重复的遗传学效应:重复的剂量与位置效应。
三，倒位的遗传学效应:
1.改变连锁基因的重组值
2.倒位杂合体部分不育
3.形成新种，利于生物进化
四，易位的遗传学效应:位置效应花斑 - 答：缺失、重复、倒位、易位。
是指这些变异均会产生显著的遗传学效应， 导致突变个体的表型发生严重改变甚至使突变个体死亡。
使用核型分析(包括带型分析， 如G带、C带等)可以对染色体结构的变异进行甄别( 一般不能甄别臂间倒位pericentric inversion))， 但染色体结构变异图谱的清晰度较差， 变异幅度必须大于3 Mb才可能检测到。
荧光原位杂交技术使用特异性探针同细胞中期 分裂相的染色体 (或DNA纤维)杂交， 能显著提高变异图谱的清晰度，但由于工作量十分巨大， 该技术在全基因组范围的广泛应用受到很大限制。
问：染色体是正常的，那么基因会有变异或缺失的吗？
- 答：这个还真不知道，太深奥了
- 答：染色体是细胞水平，基因是分子水平，所以即使基因突变，染色体一般也是正常的。
- 答：会啊，自身也会不断的复制分裂产生新的细胞，复制的过程中难免会有个别错误，变异或缺失应该会有，如果收到物理化学甚至生物刺激，变异的可能性会更高
- 答：染色体是基因的载体，基因在复制过程中很容易碱基错配，一个碱基错配了就和模板链不互补了，这时就会进行自我修复，修复过程中会有三种情况，1.错误被矫正了；2、基因变异了；3、基因缺失了。如A碱基突变为了G，模板链上的T就和G对不上了，这时要么G被矫正为A，这时就矫正了没有变异；也会是T被变成了C这时就变异了，原本的TA变为了CG;或是G和T直接在修复中被切除，那么就发生了缺失。且一个基因有很多碱基对，一个基因有很多拷贝，一条染色体上有很多基因，所以基因变异和缺失很容易发生。具体的机制太复杂就不解释了，感兴趣的话可以自己去看看遗传学课本。还有基因还会发生基因转变和转座子引起的变异或缺失。总之，染色体正常，基因不一定正常，染色体变异或缺失，基因必定变异或缺失。
- 答：可能有基因变异，但不会有基因缺失
- 答：会，染色体只是基因的载体