儿童遗传性球形细胞增多症临床研究—附35例报道

论文摘要

目的：通过回顾性分析遗传性球形细胞增多症（HS）临床特点及诊治过程,从而增加对本病认识,做到早诊断,适时治疗及预防,改善患儿的生存质量。方法：回顾性分析2001年至2012年重庆医科大学附属儿童医院新收入院的35例HS患儿临床资料。总结其发病年龄、性别差异、地区差异、季节变化、临床表现、实验室检查、病理学检查、诊治过程及预后。结果：1.35例患儿均按诸福棠《实用儿科学》第7版标准诊断。2.35例中男性患儿16例,女性患儿19例,男女比例约为0.84：1。本组中起病年龄最小为生后12小时,最大为13岁7月,中位年龄1岁多。<1月9／35例（占25.71%）,<1岁5／35例（占14.29%）,1-5岁12／35例（占34.29%）,5-10岁7／35例（占20.00%）,>10岁2／35例（占5.71%）。婴幼儿多见。3.35例患儿中26例来自农村,9例来自城市。15例来自重庆,12例来自四川,7例来自贵州,1例来自甘肃。4.35例患儿中春季发病者7例、夏季发病者11例、秋季发病者13例、冬季发病者4例。5.35例中18例合并呼吸道感染,2例合并消化道感染,5例合并贫血性心脏病,2例出现胆石症（8岁8月,7岁11月）,1例合并自免性溶血性贫血,1例合并川崎病,1例合并蛔虫症,1例合并乙肝。6.35例中有阳性家族史13例,其中父亲6例,母亲4例,姐妹3例。7.35例中有11例（占31.43%）在新生儿期曾诊断“病理性黄疸”（仅1例病因明确为HS）,2例曾出现核黄疸。8.35例患儿中贫血34例（占97.14%）,黄疸34例（占97.14%）,脾大35例（占100.00%）,肝大27例（占77.14%）。19例（占54.29%）合并心脏杂音。25例（占71.43%）在感染因素下溶血性贫血加重。9.35例患儿均行血液分析,1例无贫血,轻度贫血13例（占37.14%）,中度贫血11例（占31.43%）,重度贫血0例,极重度贫血0例。10例患儿住院期间或感染或输血,平常自觉贫血,但具体不详。27例行Ret检查,结果均升高。30例行RDW检查,29例结果升高（占96.67%）。MCHC超过360g／1者2例（占5.71%）。10.35例均行外周血球形红细胞计数,结果显示球形红细胞<10%1例（占2.86%）,10%-20%6例（占17.14%）,>20%28例（80.00%）。11.35例中32例行骨髓穿刺,结果显示球形红细胞<10%1例（3.13%）,10%-20%7例（占21.87%）,>20%24例（占75.00%）。12.35例中34例行渗透试验,33例为阳性,1例阴性。13.35例中34例行胆红素检查,1例正常,其余33例（占97.06%）胆红素均升高,且以间接胆红素升高为主。14.35例中16例行脾切除,其中15例行病理检查,结果均提示符合HS。15.治疗：本组患儿中25例（占71.43%）予输血对症治疗,3例（占8.57%）曾院外口服叶酸治疗,行全脾切除术16例（占45.71%）,术后恢复均良好。结论：1.HS临床表现轻重不一,但多以轻中度贫血为主。重者在新生儿期出现核黄疸,轻者可不贫血。2.HS各年龄均可发病,但多见于婴幼儿。男女发病无明显差异。3.HS的主要临床表现为贫血、黄疸、脾大、肝大,在感染等因素下可有急性溶血发作,家族史可助诊。渗透试验阳性是诊断HS的重要指标。4.HS外周血和／或骨髓球形红细胞明显增多有诊断意义。5.新生儿出现核黄疸应考虑HS可为其病因。6.目前脾切除是治疗HS的根本方法。7.HS患儿脾切除的最佳时间是5-10岁（根据患儿具体情况选择不同的手术时间及手术方式）。

论文目录

• 英汉縮略语名词对照
• 摘要
• ABSTRACT
• 前言
• 1 资料与方法
• 2 结果
• 3 讨论
• 全文小结
• 参考文献
• 文献综述
• 参考文献
• 致谢
• 攻读硕士学位期间的研究成果及发表的学术论文