脂蛋白脂酶基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死相关性的研究

论文摘要

目的:国内外大量研究表明,脂蛋白脂酶（LPL）不同位点的基因多态性对血脂水平（尤为甘油三酯,TG）有一定影响,而高甘油三酯血症（Hypertriglyceridaemia,HTG）又是动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI）的重要危险因素。本研究主要探讨中国河北汉族人群LPL基因PvuⅡ及N291S单核苷酸多态性与高甘油三酯血症及动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法:对41例动脉粥样硬化性脑梗死患者和88例人群随机挑选对照进行病例对照研究。运用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术分别检测LPL基因PvuⅡ及N291S多态性,并测定血清TG含量。分析高血压、糖尿病、高血脂、吸烟、体重指数及LPL基因PvuⅡ及N291S多态性位点与ACI发病的相关性。结果1 ACI组与对照组的一般情况:两组人群的年龄和性别比例没有统计学差异。ACI组的BMI高于对照组,但无统计学意义（P>0.05）,有吸烟史、糖尿病史和高血压病史者明显多于对照组（P<0.05）。2两组中PvuⅡ位点基因型均以P+P-型多见,其次为P+P+型,而P-P-型比较少见;其等位基因频率分布均以P+等位基因为常见等位基因,P-等位基因为少见等位基因。两组人群中PvuⅡ多态性基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有群体代表性。ACI组和对照组P+P+、P+P-、P-P-基因型频率分别为0.341vs0.295、0.512vs0.534、0.147vs0.171,差异无统计学意义（P>0.05）;两组P+、P-等位基因频率分别为0.598 vs0.563、0.402vs0.437,差异亦无统计学意义（P>0.05）。3 ACI组中P+P+、P+P-、P-P-基因型的血清TG水平逐渐递减（3.50±2.32vs2.75±2.07vs1.88±1.04）,但无统计学差异（F=1.44,P=0.2504）;对照组中P+P+、P+P-、P-P-基因型的血清TG水平分别为（2.07±0.61vs1.88±0.57vs1.87±0.57）,三者比较差异亦无统计学意义（F=1.01,P=0.3672）。4 ACI组中HTG、NTG亚组P+P+型、P+P-型、P-P-型频率分别为37.0%vs28.6%、55.6%vs42.9%、7.4%vs28.5%,两亚组比较无统计学差异（X2=0.038,P =0.846>0.05）,P+、P-等位基因频率分别为64.8%vs50.0%、35.2%vs50.0%,差异亦无统计学意义（P>0.05）;对照组中HTG、NTG亚组P+P+型、P+P-型、P-P-型频率分别为22.4%vs38.5%、57.1%vs48.7%、11.5%vs12.8%,两亚组比较无统计学差异（X2=2.907,P = 0.234>0.05）,P+、P-等位基因频率分别为51.0%vs62.8%、49.0%vs37.2%,差异亦无统计学意义（P>0.05）。5以是否患ACI为应变量,高血压、糖尿病、吸烟、携带P+等位基因、肥胖（BMI）等ACI常见危险因素为自变量,进行多因素Logistic回归分析,以a =0.1为入选和排除标准,结果发现吸烟史（OR=3.367）、高血压病史（OR=3.185）、糖尿病病史（OR=3.409）进入模型,是ACI的独立危险因素;而携带P+等位基因则未进入模型,不是ACI的独立危险因素。6 N291S突变在病对两组中均未发现。结论1 LPL基因P+等位基因与血清TG水平无明显相关性。2 LPL基因P+等位基因与ACI发生不相关,可能不足以构成ACI的独立遗传性危险因子。3 LPL基因N291S突变在病对两组中均未发现,推测在欧洲白种人存在的与HTG、ACI的发生相关联的LPL常见基因变异N291S可能与中国人HTG、ACI的发生无关。4吸烟史、高血压史、糖尿病史是ACI的独立危险因素,与以往认识相符。5本组实验未发现肥胖与ACI发生存在直接相关性。

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 研究论文 脂蛋白脂酶基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗梗死相关性的研究
• 前言
• 材料与方法
• 结果
• 附图
• 附表
• 讨论
• 结论
• 参考文献
• 综述 脂蛋白脂酶及其基因多态性与血管危险因素
• 致谢
• 个人简历