论文摘要
目的:基因易感性可增加脑血管血栓性疾病发病的危险性,研究探讨基因多态性与缺血性脑血管疾病(Ischemic Cerebrovascular Disease,ICVD)的相关性,可为ICVD的早期检测和防治提供分子遗传学依据。本实验通过研究青岛地区汉族人群血小板糖蛋白(Platelet Glycoprotein,GP)GP Ⅰbαkozak序列-5T/C基因多态性与ICVD的关系,从分子遗传学角度探讨单核苷酸多态性与ICVD关系。 方法:选取病例组109例(TIA32例,脑梗塞77例),对照组80例(健康对照组32例,其他病人对照组48例),运用等位基因特异性PCR(PCR-SSP)扩增和基因序列测定技术检测等位基因多态性,比较各基因型的表达与ICVD的关系。统计学方法计量资料用t检验,计数资料用X2检验,P<0.05认为差别有显著性 结果:ICVD组的CC基因型频率显著高于对照组(X2=4.507,P=0.034);ICVD组CC+TC基因型及C等位基因与两对照组比较均有显著性;ICVD亚组间的分析显示,脑梗塞组与两对照组比较均有显著性差异,且与健康组的差异更明显(PCC+TC=0.011,PC等位基因=0.005)。TIA与各对照组间CC+TC基因型及C等位基因频率均无显著性差别;C等位基因是ICVD发病的独立危险因素(P=0.018)。 结论:血小板GPⅠbα翻译启动位点的kozak序列多态性与ICVD相关,C等位基因与ICVD发病正相关,CC基因型是ICVD的可能致病因素,C等位基因是ICVD发病的独立危险因素。
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