论文摘要
目的回顾性分析94例唯支持细胞综合征患者的实验室检查指标的相关性,探讨唯支持细胞综合征的诊断参考依据。方法回顾性总结自2000年7月至2010年4月在北京大学深圳医院经睾丸活检病理检查诊断为唯支持细胞综合征的94名患者的临床资料,采用Johnsen评分标准评价睾丸组织生精能力,并统计精液量、液化时间、精子总数、精子活动率、a级精子百分比、a+b级精子百分比、性激素(FSH、LH等)水平、精浆生化和染色体核型等指标,总结有助于唯支持细胞综合征诊断的实验和诊断指标,并分析其相关性,探讨推荐某些实验室指标作为唯支持细胞综合征诊断指标的可行性。结果精液量及液化时间未见异常,精子密度、精子总数、精子活动率、和精子活力等指标均为0,大部分患者仅行一次精液常规检查;性激素水平显示FSH较正常值升高;精浆生化显示果糖值、中性α-葡萄糖苷酶值未见异常;染色体核型未发现异常染色体核型;1例AZF缺失患者,主要集中在AZFd区和AZFc区缺失,STS缺失位点为sY152、sY239、sY242、sY254、sY255共同缺失;睾丸活检Johnsen评分提示局灶性SCOS患者生精阻滞于精母细胞阶段的比例较高,Johnsen评分以4分为主;Johnsen评分与FSH、FSH/LH值呈负相关性。结论为了进一步规范SCOS的诊断流程,三次以上精液检查未见精子、性激素水平FSH升高、双侧睾丸多点活检结果见生精细胞明显减少或缺如而仅剩下支持细胞,可作为诊断SCOS的参考依据;确诊完全性SCOS必须进行双侧睾丸多点组织活检;染色体核型分析、精浆生化可作为SCOS的排除性检查。
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