论文摘要
本研究采用PCR-SSCP、PCR-RFLP和DNA测序等技术,检测了内蒙古白绒山羊、陕北白绒山羊两个绒山羊品种共计1006个个体的角蛋白相关蛋白基因（KAP7.1、KAP9.2、KAP16.2和KAP16.6）和同源异型盒基因（Hoxc13）等8个基因座的遗传变异,分析了其遗传结构和遗传多态性。同时运用SPSS（16.0）软件,利用最小二乘拟合线性模型等方法对内蒙古白绒山羊在上述基因座中的多态性与产绒性状及体重进行了关联分析,研究这些基因多态性对内蒙古白绒山羊产绒性状及体重的遗传效应,旨在获取相应的分子遗传学信息,找到与经济性状相关的DNA标记,为绒山羊遗传资源的保护、开发与利用,以及DNA标记在标记辅助选择中的开展和绒山羊生产性能的改善与提高等方面,提供科学依据。获得如下结果:1. KAP基因家族和Hoxc13基因的多态性分析本试验共检测了KAP基因家族包括KAP7.1、KAP9.1P1、KAP9.2P2、KAP16.2、KAP16.6在内的5个基因座的多态性。除KAP7.1基因座外,陕北白绒山羊及内蒙古绒山羊在其他4个基因座中均呈现较大的变异。在KAP9.2基因P1基因座中首次揭示了1处30 bp的缺失突变（AY510124:d.175-204 del TGT TGT CAG CCC ACC TGT TGC AGC AAA CCC）;该处突变导致p.Cys52-Pro61 10个氨基酸的缺失;在KAP9.2基因P2基因座中发现了2处点突变（570G>C,586T>C）,该2处点突变分别导致第172位氨基酸Cys>Ser的突变和第182位氨基酸Cys>Cys的同义突变;在KAP16.2基因中发现1处点突变（291G>A）,该突变发生在3’非编码区;在KAP16.6基因发现2处点突变（216G>A,368G>A）,其中216G>A发生在编码区域,导致该基因52位氨基酸Ala>Thr的突变,另一个突变发生在KAP16.6的3’非编码区。本试验在Hoxc13基因包含2个外显子在内的3个基因座中未检测出多态性。KAP9.2P1和KAP9.2P2基因座在陕北白绒山羊和内蒙古绒山羊群体中均处于Hardy-Weinberg不平衡状态。在陕北白绒山羊和内蒙古绒山羊2个品种中KAP9.2基因P1和P2基因座的遗传多态指数Ne/PIC/He分别为:1.496/0.277/0.332,1.272/0.191/0.214和1.740/0.335/0.425,1.995/0.374/0.499;KAP9.2P1和KAP9.2P2基因座基因型和基因频率分布的卡方独立性检验结果表明:内蒙古绒山羊和陕北白绒山羊差异极其显著（P<0.01）。陕北白绒山羊在KAP16.2基因座中处于Hardy-Weinberg平衡状态,而内蒙古白绒山羊群体在该基因座中处于Hardy-Weinberg不平衡状态（P<0.05）。在陕北白绒山羊和内蒙古绒山羊2个品种中KAP16.2基因座的遗传多态指数Ne/PIC/He分别为:1.212/0.159/0.175和1.245/0.180/0.200;KAP16.2基因座基因型分布和等位基因分布的卡方独立性检验结果显示:内蒙古绒山羊和陕北白绒山羊品种间无显著性差异（P>0.05）。陕北白绒山羊和内蒙古白绒山羊群体在KAP16.6基因HindⅢ酶切位点中处于Hardy-Weinberg不平衡状态（P<0.05）;而在KAP16.6基因Eco130Ⅰ酶切位点中均处于Hardy-Weinberg平衡状态（P>0.05）。在陕北白绒山羊和内蒙古绒山羊2个品种中KAP16.6基因HindⅢ酶切位点和Eco130Ⅰ酶切位点的遗传多态指数Ne/PIC/He分别为:1.973/0.372/0.493,1.960/0.370/0.490和1.931/0.366/0.482,1.957/0.369/0.489;KAP16.6基因HindШ酶切位点基因型分布的卡方独立性检验表明两个绒山羊品种间差异极其显著（P<0.01）;Eco130Ⅰ酶切位点基因型分布和等位基因分布的卡方独立性检验表明:两个绒山羊品种间基因型分布和等位基因分布无显著差异（P>0.05）。2. KAP基因家族多态性与绒山羊产绒性状和体重的关联分析方差分析绒山羊KAP9.2P1、KAP9.2P2、KAP16.2、KAP16.6基因Eco130I酶切位点及KAP9.2P1和KAP9.2P2的联合效应,KAP16.6基因HindⅢ酶切位点与Eco130I酶切位点的联合效应,结果表明,这些基因座及其联合效应对于内蒙古绒山羊的产绒量,绒厚,绒长以及抓绒后体重均无显著性影响（P>0.05）。方差分析绒山羊KAP16.6基因HindⅢ酶切位点,结果表明,该基因座对内蒙古白绒山羊的绒厚,绒长以及抓绒后体重均无显著影响（P>0.05）,但是该基因座对于产绒量有显著影响（P<0.05）,进一步的分析表明,KAP16.6基因HindⅢ酶切位点对于5岁内蒙古白绒山羊的产绒量有显著影响,其中GG基因型的个体的产绒量极显著高于GA或AA基因型的个体（P<0.05）。虽然该基因座对于其它年龄绒山羊的产绒量无显著影响,但是通过分析可以看出GG基因型的个体产绒量始终高于GA或AA基因型个体的产绒量。