GDI1功能SNP与秦巴山区儿童智力及精神发能迟滞的关系研究

论文摘要

本文旨在探讨GDI1基因（GDP dissociation inhibitor 1）的有关功能SNP的多态性与秦巴山区儿童智力及儿童精神发育迟滞（MR）的关系。 选择GDI1基因外显子8上的rs11549300SNP和外显子7上的rs2276462 SNP两个功能位点,作为该基因的标记。通过研究功能SNP的多态性与儿童智力的关系,探讨GDI1基因对儿童智力的影响:通过研究功能SNP的多态性与精神发育迟滞儿童和正常儿童的关联性,探讨GDI1基因功能SNP多态性与儿童精神发育迟滞的关系。 首先研究了GDI1基因外显子8上的rs11549300 SNP位点,发现rs11549300SNP位点的等位基因、基因型和性别不相关,与地域也无相关性,其频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。 rs11549300 SNP位点等位基因、基因型与儿童智力关联分析表明,该位点不同的等位基因、基因型与儿童智力有不很显著的相关性。所以我们又按不同的等位基因、基因型将样本分组,用单因素方差分析（ANOVA）和t检验的方法研究了rs11549300 SNP位点的多态对儿童智力的影响。结果发现,rs11549300 SNP位点是影响儿童智力的一个重要因素。rs11549300 SNP位点等位基因、基因型与病例-对照组的研究则表明,rs11549300 SNP位点的多态与儿童精神发育迟滞之间无关联。 其次,GDI1基因rs2276462 SNP的研究结果显示rs2276462 SNP在本研究人群中无多态性,测序结果表明该位点为野生纯合型,本论文对该位点不做相关的分析。 本论文的研究发现,GDI1基因的rs11549300 SNP位点多态是影响儿童智力的重要原因,但不是导致实验区儿童精神发育迟滞的原因。

论文目录

• 引言
• 第一章 文献综述
• 1.1 智力研究概述
• 1.1.1 智力的概念
• 1.1.2 智力的构成
• 1.1.3 智力的测量
• 1.2 精神发育迟滞的研究与诊断
• 1.2.1 精神发育迟滞的定义
• 1.2.2 精神发育迟滞的临床诊断
• 1.3 智力诊断的分级标准
• 1.4 智力与遗传
• 第二章 GDI1基因的研究背景
• 2.1 GDI1基因的概况
• 2.1.1 GDI1基因简介
• 2.1.2 GDI1基因编码蛋白在脑神经系统中的功能
• 2.2 GDI1基因的研究方法及进展
• 2.2.1 GDI1基因的单核苷酸多态性（SNP）标记
• 2.2.2 GDI1基因与精神发育迟滞的研究进展
• 第三章 GDI1外显子8上rs11549300 SNP位点与儿童智力关系的研究
• 3.1 材料与方法
• 3.1.1 研究对象
• 3.1.2 材料
• 3.1.3 实验方法和步骤
• 3.2 结果
• 3.3 讨论
• 3.3.1 rs11549300 SNP等位基因及基因型频率的描述
• 3.3.2 rs11549300 SNP多态性与儿童智力的关系
• 3.3.3 不同rs11549300 SNP等位基因、基因型对儿童智力的影响
• 3.4 小结
• 第四章 GDI1外显子7剪切区rs2276462 SNP位点与儿童智力关系的研究
• 1.1 材料与方法
• 4.1.1 研究对象
• 4.1.2 主要仪器设备及试剂配比
• 4.1.3 实验方法和步骤
• 4.2 结果
• 4.3 小结
• 第五章 GDI1基因与MR关系的研究
• 5.1 研究对象及方法
• 5.1.1 研究对象
• 5.1.2 研究方法
• 5.2 结果讨论
• 5.2.1 rs 11549300 SNP位点多态与MR的关系
• 5.2.2 小结
• 第六章 结论
• 参考文献
• 致谢