论文摘要
实验目的:分析中国常染色体显性遗传性白内障（autosomal dominantcongenital cataract,ADCC）FANS一家系的临床表型特征;利用连锁分析对与ADCC相关已知基因位点进行排除定位;通过单链构象多态性（singlestrand conformation polymophism;SSCP）对导致先天性白内障的CX46（GJA3）、CX50（GJA8）基因进行突变筛查。 研究方法: 1.临床研究: ADCC家系中所有患者的病史采集,全面的体格检查与系统的眼科检查,并对患者进行眼部的图像数码采集和处理。 2.分子遗传学研究: 2.1 DNA提取:取家系成员静脉血8-10ml,采用美国罗氏（Roche-Biochemical）公司生产的DNA分离试剂盒进行基因组DNA提取。 2.2 基因连锁分析:选取分布在晶状体蛋白基因（CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD）、膜运输蛋白基因（MAF）、念珠状纤维蛋白基因（BFSP2）、热休克蛋白基因（HSF4）及MAF基因上下约10厘摩（centimorgan,cM）范围内的微卫星标记;利用聚合酶链反应
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标签：先天性白内障论文; 常染色体显性遗传论文; 连锁分析论文; 单链构象多态性论文;