论文摘要
目的观察高脂血症、高血压患者致病基因MSA2756G和药物代谢酶相关基因CYP2C9*3多态性位点在宁夏回族的分布及其与高脂血症、高血压的关系,为临床个体化用药提供参考资料。方法采用病例-对照研究方法,于宁夏回族自治区人民医院收集的高脂血症患者180例,平均年龄45.06±8.96岁;高血压患者178例,平均年龄46.06±6.90岁;健康对照组200例,平均年龄46.22±9.25岁,所选对象均为宁夏地区的回族人群。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测各位点基因型,利用χ2和t检验分析以上两个多态性位点的各基因型与宁夏回族高脂血症及高血压的相关性。结果高脂血症组-正常对照组:1.宁夏回族人群存在MSA2756G位点多态性,有AA、AG、GG三种基因型,有A、G等位基因,等位基因G在对照组中的分布频率为10.25%,而在高脂血症组中的频率为15.83%,两组间等位基因G的频率分布有统计学差异,（P<0.05）;在男性中,等位基因G在高脂血症组（14.67%）与对照组（11.50%）中的分布无统计学差异,（P>0.05）;在女性中,等位基因G在高脂血症组（17.05%）与对照组（9.00%）中的分布有统计学差异,（P<0.05）。2.宁夏回族人群存在CYP2C9*3位点多态性,有AA、AC型,但未见CC型,有A、C等位基因,等位基因C在对照组的频率为3.00%,而在高脂血症组频率为3.33%,两组间等位基因C的频率分布无统计学差异,（P>0.05）;在男性中,等位基因C在高脂血症组（5.98%）与对照组（3.50%）中的分布无统计学差异,（P>0.05）;在女性中,等位基因C在高脂血症组（0.57%、）与对照组（2.50%）中的分布无统计学差异,（P>0.05）;在高脂血症组,等位基因C在男性、女性中的分布频率分别为5.98%、0.57%,在男女性别间有统计学差异,（P<0.05）。高血压组-正常对照组:1.宁夏回族人群存在MSA2756G位点多态性,有AA、AG、GG基因型,有A、G等位基因,等位基因G在对照组中的频率为10.25%,而在高血压组中的频率为14.04%,两组等位基因G的频率分布无统计学差异,（P>0.05）;在男性中,等位基因G在高血压组（8.79%）与对照组（11.50%）中的分布无统计学差异,（P>0.05）;在女性中,等位基因G在高血压组（19.54%）与对照组（9.00%）中的分布有统计学差异,（P<0.05）;在高血压组,等位基因G在男性、女性中的频率各为8.79%、19.54%,有统计学差异,（P<0.05）。2.宁夏回族人群存在CYP2C9*3位点多态性,有AA、AC基因型,但未见CC基因型,有A、C等位基因,等位基因C在对照组中的频率为3.00%,而在高血压组中频率为3.37%,两组等位基因C的频率分布无统计学差异,（P>0.05）;在男性中,等位基因C在高血压组（4.40%）与对照组（3.50%）中的分布无统计学差异,（P>0.05）;在女性中,等位基因C在高脂血症组（2.30%）与对照组（2.50%）中的分布无统计学差异,（P>0.05）。结论1.MSA2756G等位基因G是宁夏回族患高脂血症的危险因子,并且携带等位基因G的女性患高脂血症的风险更大。2.MSA2756G等位基因G是宁夏回族女性患高血压的危险因子,而与男性无关。3.宁夏回族携带CYP2C9*3等位基因C的高脂血症男性在服用他汀类药物治疗时更需要个体化给药。