论文摘要
研究背景 食管癌是常见的恶性肿瘤,我国是食管癌高发国家,尤以豫北太行山一带为高发病区。一直以来对于恶性肿瘤发生的研究主要集中于核基因突变,例如癌基因（oncogene）激活、抑癌基因（cancer suppressive gene）的失活等。但是目前,研究已经延伸到了核外遗传物质——线粒体DNA。 线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是由16569bp组成的环状双链DNA分子,基因组分为控制区和基因编码区,无内含子。控制区D-loop区有mtDNA的复制起始位点和转录启动子,对mtDNA的复制和转录具有重要的调控作用。编码区编码OXPHOS所需的13种蛋白质亚基及合成蛋白和生成ATP必需的22种tRNA和2种rRNA。人体所需90%以上的能量是由OXPHOS过程提供的,并以ATP的形式储存起来。人们已经在头颈、乳腺、肺、胃、食管、肝、胰、结肠、肾、膀胱、前列腺、卵巢等处的恶性肿瘤中都发现了mtDNA突变,而在这些肿瘤中的mtDNA突变的研究中,日益发现有一定的突变热点存在,D-loop区是mtDNA的调控区域,也是很重要的热点突变区域,该区的突变可能是使线粒体功能紊乱既而促进肿瘤发生的一个重要因素。 关于食管癌方面,国内未见报道。在国外方面,在日本,Hibi报道,食管癌mtDNA的D-loop区突变率为5%（2/37）。但是,一个近期关于食管癌mtDNA的D-loop区中高变区-1和高变区-2的突变研究中,虽然患者仍来自日本,却得出34%（13/38）的突变率,两者结果差异非常大。 目的 本研究的目的之一就是进一步验证食管癌中mtDNA的D-loop区变异。并且在许多实验中都证明mtDNA变异跟肿瘤的发生有密切关系,为了探讨mtDNA变异在食管癌发
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