论文摘要
致病性朊病毒（Prion）蛋白（ PrPsc）是一种不含核酸却能不停复制和沉淀,且具传染性和极强抵抗力的特殊蛋白质粒子,在机体中沉积至一定程度,即可引起人和动物的传染性海绵状脑病（疯牛病）。目前关于编码该蛋白的基因多态性在各国外牛种中已经进行了大量研究,且已经发现了该编码基因表达过程中起重要作用的编码区和部分调控区域序列的单核苷酸多态性,同时研究了这些SNP与该蛋白构象改变和疯牛病易感性之间的相关关系。在国内,仅对一些地方品种做了初步的编码基因的测序与分析,对整个朊蛋白（PRNP）基因包括编码区、上游调控区等做群体上研究分析尚未见报道。本文通过利用基于PCR技术的单链构象多态性（SSCP）分析和插入缺失（I/D）标记方法,系统研究了草原红牛和延边黄牛这两个吉林地方群体PRNP基因的单核苷酸多态性,分析了外显子3全编码序列和上游调控区外显子I和内含子I的变异情况,同时预测了与疯牛病发生可能的相关程度。本课题以国外研究成果为依据,选取PRNP基因全序列上的上游调控区及开放读码框为对象,运用PCR-SSCP和I/D分子标记技术对吉林当地牛种的两个群体进行初步研究,发现了在两个群体中新的编码序列突变点和单倍型分布,为该病的进一步研究及其预防工作打下了分子生物学基础。