论文题目: 帕金森病Parkin基因遗传多态性的相关性研究
论文类型: 博士论文
论文专业: 外科学
作者: 李立宏
导师: 高国栋
关键词: 帕金森病,散发性,家族性,基因,外显子,缺失突变,点突变,遗传易感性
文献来源: 第四军医大学
发表年度: 2005
论文摘要: 帕金森病(Parkinson’s disease, PD)的病因迄今尚未完全明确,目前多数学者认为是由遗传易感性和环境危险因素共同作用的结果。近年来的研究证明遗传因素在帕金森病的发病中普遍发挥着十分重要的作用,提出遗传因素也是PD发病的重要易感因素之一。而Parkin基因则是目前研究发现与帕金森病发病密切相关的遗传易感基因之一,研究发现Parkin基因突变有其自身的规律性并与不同的帕金森病临床亚型具有一定的相关性。因此对Parkin基因的突变规律的研究对于揭示PD的遗传学机制以及指导临床诊断与治疗具有重大意义。 目的:通过聚合酶链反应(PCR)、基因测序技术及TDI-FP技术,检测散发性与家族性帕金森病Parkin基因4、6、7号外显子突变的差异性,并研究这种差异的多态性与临床亚型及微电极导向的立体定向手术疗效的相关性,探讨Parkin基因突变在PD发病机制中的作用,同时建立一种新的基因突变检测方法,并为临床定向手术探索一种新的适应症。 方法:实验组250例原发性帕金森病患者,包括36例家族性及214例散发性PD,均为1999年2月～2004年6月在我科住院接
论文目录:
缩略词表
中文摘要
英文摘要
前言
文献回顾
正文
1 材料和方法
2 结果
3 讨论
4 结论
参考文献
附录
个人简历和研究成果
致谢
发布时间: 2005-07-19
参考文献
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标签：帕金森病论文; 散发性论文; 家族性论文; 基因论文; 外显子论文; 缺失突变论文; 点突变论文; 遗传易感性论文;