MTHFR基因、ACE基因多态性与下肢深静脉血栓形成的关系

论文摘要

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T多态性、血管紧张素转换酶（Angiotensin converting enzyme,ACE）基因I/D多态性及不同基因型组合与下肢深静脉血栓形成（Lowerextremity deep venous thrombosis,LEDVT）的关系。方法:本研究采用病例-对照研究,选择下肢深静脉血栓形成患者88例（病例组）和同期同地区对照者108例（对照组）,病例组入选病例均行下肢深静脉造影确诊;所有研究对象均分别收集年龄、性别、体重、身高等临床资料;测定血脂、空腹血糖、尿素氮、血清肌酐等生化指标;采用聚合酶链反应（Polymerase chain reaction,PCR）检测ACE基因型:ID、II、DD,采用PCR-限制性片段长度多态性（Restriction fragment length polymorphism,RFLP）检测MTHFR基因型:CT、CC、TT,并经测序分析证实;统计方法采用t（t’）检验、卡方检验和Logistic回归分析。结果:1.两组研究对象之间年龄差异有显著性（P<0.05）,性别、体重指数、转氨酶、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、尿素氮、血清肌酐均无显著性差异（P均>0.05）。2.病例组患者以40岁以上多见,其中71-80岁者最多。3.左下肢深静脉血栓较右下肢深静脉血栓多见（2.67:1）。4.经非参数χ2检验,病例组和对照组ACE基因和MTHFR基因各基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P均>0.05）。5.卡方检验结果显示:ACE-DD、MTHFR-TT及ACE-DD+MTHFR-CT/TT型分布频率在病例组中较高（分别为18.2%、17.0%、15.9%）,与对照组相比（分别是5.6%、6.5%、2.8%）有显著性差异（P均<0.05）。6.病例组与对照组在二项逐步Logistic回归分析中,年龄、ACE-DD+MTHFR-CT/TT基因型联合进入最后的方程,经调整了其他混杂因素的影响后,其与下肢深静脉血栓形成相关（P均<0.05）,OR值分别为1.027（95%CI:1.009-1.045）、6.557（95%CI:1.776-24.214）。结论:1.下肢深静脉血栓形成好发于中老年人,血栓形成部位有一定的规律,左下肢多于右下肢。2. ACE-DD、MTHFR-TT型可能与下肢深静脉血栓形成的发病有关,且同时携带有ACE基因DD型和MTHFR基因CT/TT型者发生下肢深静脉血栓形成的风险要高于其他基因型联合,ACE-DD+MTHFR-CT/TT基因型联合可能是下肢深静脉血栓形成的独立危险因素。

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