论文摘要
目的通过对150例出生缺陷产前监测的回顾性分析,初步探讨出生缺陷的产前监测现状,评估和分析现有产前监测预防和诊断出生缺陷的意义,从而为出生缺陷的产前监测提供临床指导,减少出生缺陷患病率和出生率。方法150例出生缺陷儿为观察组,另外选择300例正常新生儿(非出生缺陷儿)为对照组。采用病例对照研究,回顾分析产前监测资料,应用卡方检验、二项分布和单因素和多因素非logistic回归统计分析方法,评价现有的产前监测手段对预防和诊断出生缺陷的意义。结果1、一般资料:出生缺陷组孕妇年龄较非出生缺陷组大(28.5±4.47VS 26.1±3.68,P=0.000);丈夫年龄较非出生缺陷组小(30.7±4.54 VS 32.1±4.19,p=0.001);出生缺陷组和非出生缺陷组正规产检率为41.3%VS 64.3%(p＜0.01),有被动吸烟和妊娠合并症者比率(%)分别为60.7%VS 35.3%和28.7%VS 15.7%(p＜0.01):孕妇文化程度越低,发生出生缺陷风险性越高(OR=0.447,p=0.000)。2、唐氏筛查:450例中有276例进行了此筛查,筛查率为61.3%(276/450),唐氏高危阳性率为9.1%(25/276),假阳性率为8.7%((25—1)/(276—1)),特异度为91.2%(250/274)。而出生缺陷组13例神经管缺陷和3例唐氏综合征中仅2例神经管缺陷患儿其母产前做了此项检查,受检者中1例开放性神经管缺陷儿被检出,1例隐性脊柱裂漏诊。唐氏高危阳性率在出生缺陷组与非出生缺陷组间比较,差异没有统计学意义。3、TORCH:研究对象中243做过此项产前检查,筛查率为54%(243/450),出生缺陷组TORCH感染阳性率为14.8%(9/61),与非出生缺陷组比较2.2%(4/182)比较,差异有统计学意义(p=0.000)。4、贫血:出生缺陷组与非出生缺陷组贫血程度比较,差异有显著性意义(p=0.001),经Logistic回归分析说明贫血越重,发生出生缺陷的风险率越高OR=1.528)。5、B超:150例出生缺陷儿有132例进行此项产前检查,检查率为88%(132/150),其中93例被检出,超声诊断率为70.2%(93/132);39例漏诊,漏诊率为29.8%(39/132),漏诊病种多为尿道下裂、多指等微小缺陷。6、糖耐量试验:糖耐量试验筛查率为66.4%(299/450),出生缺陷组和非出生缺陷组筛查率分别为48.0%和75.7%。筛查阳性率分别为19.4%和7.0%,差异有显著意义(p=0.002)。7、地中海贫血:调查者中地贫筛查率为62%(279/450),筛查阳性率为2.2%(6/279)。结论1、孕妇年龄大、文化程度低、贫血程度越重,有妊娠合并症、有被动吸烟和无正规产检意识者,胎儿发生出生缺陷的风险性大;而在特定年龄范围内,丈夫年龄越大,其风险率越小;胎儿性别、孕妇职业、血型、HbsAg阳性、孕次、孕早期上感和末次月经季节与出生缺陷发生率未显示有明显相关性;2、唐氏筛查在本组唐氏综合征和神经管缺陷患儿产前诊断中检查率低,而其对其它类型出生缺陷未显现出筛查意义;3、出生缺陷组TORCH阳性率、糖耐量试验异常率均高于非出生缺陷组,但目前筛查率仅为60%左右;4、B超在出生缺陷的检出中有重要作用,但它的漏诊率仍高达30%左右,尤其在一些微小缺陷中。