论文摘要
目的：了解HLA-DRB及-DQB1等位基因在中国正常人群和Eales病（ED）患者中的频率分布，寻找HLA-DRB及-DQB1等位基因位点上Eales病关联基因，并进一步分析该基因与Eales病发病的关系，为Eales病基因水平的诊断、治疗及预后评估等相关研究奠定基础。方法：采用病例-对照分析，应用PCR-microSSP法[序列特异性引物基因分型技术]检测30例健康人和27例Eales病患者DNA标本，分别进行HLA-DRB及-DQB1等位基因分型。SPSS12.0软件进行统计学处理，对比正常对照组和Eales病患者组间各等位基因频率分布；并在病人组中把所检出的关联基因按阳性及阴性分组后对比两组间双眼患病率及最终视力。结果：（1）共检测到HLA-DRB位点上的15种等位基因和HLA-DQB1位点上的7种等位基因，两组间HLA-DRB位点基因频率分布有差异性，而HLA-DQB1等位基因频率的分布差异无显著性。（2）DRB1*04在患者组和正常对照组中的基因频率分别为44.4％vs20.0％，P=0.047，OR=3.20，OR 95％CI为1.003-10.21，DRB1*04与Eales病呈正相关。（3）在Eales病患者中DRB1*04阳性组及DRB1*04阴性组的双眼发病率分别是58.3％vs 6.7％，P=0.008，OR=19.6，OR95％CI为1.61-944.1，DRB1*04与双眼发病也呈正相关，但这两组最终视力对比无统计学差异。结论：（1）用PCR-microSSP法进行HLA-DRB及-DQB1位点分型，实验快速、准确、可靠。（2）获得HLA-DRB及-DQB1位点等位基因在中国正常人群和Eales病患者中的频率分布特征。（3）发现DRB1*04基因在两组间的分布存在的显著性差异，DRB1*04可能是Eales病的易感基因。（4）DRB1*04基因与Eales病双眼发病有相关性，该基因阳性患者双眼发病率显著增高。