五个miniSTR基因座遗传多态性及其在法医学上的应用

论文摘要

[目的]统计5个miniSTR位点D1S1677、D2S441、D4S2364、D6S1017和D9S2157在上海群体中遗传多态性及评估这些位点在法医学个体识别及亲子鉴定中的实用价值;对于DNA索引系统（combined DNA index system, CODIS）STR基因分型不理想的DNA严重降解的样品,再次进行5个miniSTR位点基因分型,比较两种方法的检测成功率,评估miniSTR技术在高度腐败检材中的运用价值。[方法]上海无关个体血痕120例,Ampf/STR Identifiler kit试剂盒分型不理想的DNA降解检材7份,复杂亲子关系鉴定血痕3例。运用Chelex法提取DNA,进行5个miniSTR位点扩增;遗传分析仪ABI 3130 XL电泳分型,Genemapper 3.2软件进行电泳结果分析。5个基因座等位基因及基因型频率均由直接计算法得到;Hardy-weinberg平衡定律检验及不同地区华人等位基因的分布比较采用X2检验进行;法医学遗传指标非父排除率（probability of excluding paternity, PE）、个体识别力（discrimination power, DP）、多态信息态（polymorphism information content, PIC）、预期杂合度（Expected Heterozygosity, HE）等计算均运用EXCEL软件完成。[结果] 5个位点在上海群体中均得到有效扩增,除了位点D2S441轻度偏离Hardy-weinberg平衡外,其他四个位点都符合平衡定律。D1S1677、D2S441、D4S2364、D6S1017和D9S2157位点分别获得等位基因11,12,13,14,15,16;10,11,11.3,12,13,14,15,16; 6,7,8,9,10; 8,9,10,11,12,13,14,15; 11,12,13,14,15,16,17。上海群体D1S1677、D2S441、D4S2364、D6S1017和D9S2157的父权排除率、多态信息量、个体识别力和预期杂合度分别为0.4055、0.6006、0.8162、0.7882;0.5343、0.7179、0.9025、0.8657;0.3657、0.5816、0.8094、0.8157;0.4585、0.6576、0.8618、0.8104;0.5439、0.7265、0.8892、0.8925。其中D9S2157多态信息量、杂合度在5个位点中呈现最高值,分别为0.7265和0.8925。复杂亲缘关系鉴定采用这5个miniSTR位点扩增,孩子与可疑父亲2之间显示一位点不匹配。对上海和河北,新加坡华人D1S1677基因座等位基因分布进行比较,结果显示二者之间尚不认为存在差异显著性。7例Ampf/STR Identifiler kit试剂盒分型不理想的高度降解检材运用miniSTR技术3例成功扩增,2例检材D9S2157位点扩增出现杂带,2例无扩增产物。其中1号,2号,3号,4号,5号,6号和7号检材分别检出miniSTR位点数分别为5,4,4,5,5,0,0。两种方法扩增成功率经X2检验P<0.005,两组的检测效率存在差异显著性。[结论]1.5个miniSTR位点在上海群体中得到有效扩增,建立了上海群体5个miniSTR位点数据库。2.5个位点多态程度较高,有高度多态性,累积PE为95. 66%;累积DP为0.99995;累积PM为5.23×10-5。这些位点对中国群体遗传学研究及法医学个体识别及复杂亲子鉴定辅助作用。3.7例DNA降解检材运用miniSTR技术5例成功扩增,2例无扩增产物。miniSTR技术能够促进法医学DNA降解检材的检测。

论文目录

• 中文摘要
• 英文摘要
• 前言
• 材料
• 一、样本
• 二、主要试剂及其配制
• 三、引物
• 四、主要仪器设备
• 技术路线
• 方法
• 结果
• 讨论
• 结论
• 参考文献
• 本文英汉缩略语名词对照表
• 综述
• 参考文献
• 附录
• 致谢