目的：载脂蛋白（a）[apolipoprotein（a），Apo（a）]作为脂蛋白（a）[lipoprotein（a），Lp（a）]的特异性载脂蛋白在动脉粥样硬化与血栓形成中占有重要地位，Apo（a）基因多态性是导致Lp（a）水平变化的主要原因。本研究通过探讨Apo（a）DHⅢ增强子-1230A／G基因多态性与湖南地区汉族人群中脑卒中的发病和Lp（a）的关系，从而从分子水平上探讨脑卒中的发病机理，为脑血管病防治提供理论依据。方法：本研究采用病例-对照研究方法，筛选134例脑梗死、109例脑出血及110例体检健康者为研究对象。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测并用DNA测序验证Apo（a）DHⅢ增强子-1230A／G基因多态性，同时用免疫比浊法测定血浆Lp（a）水平。结果：1．在湖南汉族健康人群中Apo（a）基因DHⅢ增强子-1230A／G的基因型分布为AA16.4％、GG40.0％、AG43.6％，等位基因A和G频率分别为0.38和0.62。2．Apo（a）基因DHⅢ增强子-1230A／G的基因型和等位基因频率分布在脑梗死组和对照组之间有显著性差异（P＜0.05），其中GG型频率、G等位基因频率显著高于对照组。脑出血组与对照组之间-1230A／G的基因型和等位基因频率分布无显著性差异（P＞0.05）。3．脑梗死组各基因型血清Lp（a）水平均明显高于对照组，具有统计学意义（P＜0.05）；同时比较脑梗死组内不同基因型Lp（a）水平，发现AA、GG、AG基因型中虽然以GG型Lp（a）水平最高，但没有显著性差异（P＞0.05）。结论：Apo（a）DHⅢ增强子-1230 A／G多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关，可能与脑梗死有关；G等位基因可能是脑梗死的危险因素之一。
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