单纯性先天性心脏病22q11微缺失的研究

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目的：检测单纯性先天性心脏病的患儿22q11微缺失的发生率及缺失来源与临床表型的关系，从遗传学角度探讨单纯性先天性心脏病发生的遗传学病因。方法：在22q11区域内选取6个短串连重复序列(STR)位点：102STS、D22S257、D22S303、D22S306、D22S420、D22S427，应用PCR技术对22例单纯性先天性心脏病患儿及其44例未患病父母(对照组)进行基因扩增，通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，确定各位点扩增等位片断的大小，进行基因型分析。结果：22例单纯性先天性心脏病患儿中有4例存在22q11微缺失，占患儿总数的18.2％，其中室间隔缺损2例(2／12，16.7％)，法洛氏四联症1例(1／4，25％)，肺动脉狭窄1例(1／2，50％)，房间隔缺损和动脉导管未闭患儿中未检出22q11微缺失；4例微缺失中3例为母源性缺失(室间隔缺损2例，肺动脉狭窄1例)1例为父源性缺失(法洛氏四联症)。单纯性先天性心脏病患儿中在D22S303、D22S306、D22S427三个微卫星位点多态性杂合率显著低于预期杂合率(P＜0.01)结论：1.22q11微缺失是单纯性先天性心脏病患者的重要遗传学病因。2．单纯性先天性心脏病患儿在D22S306位点存在杂合性缺失。3．单纯性先天性心脏病患儿在D22S303、D22S306及D22S427三个微卫星位点的杂合率较低。4．PCR技术是检测染色体微小缺失的快速、简便、有效的方法。

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第一章前言

第二章材料与方法

2.1 研究对象

2.2 主要试剂与仪器

2.2.1 主要试剂

2.2.2 主要仪器

2.2.3 主要试剂的配置

2.3 研究方法

2.3.1 基因组DNA的提取

2.3.2 DAN含量测定

2.3.3 聚合酶链式反应

2.3.4 凝胶制备

2.3.5 电泳

2.3.6 染色

2.3.7 数据处理

2.3.8 基因型分析

2.3.9 单倍型分析和缺失位点的判定

2.3.10 统计学分析

第三章结果

3.1 22例CHD患儿主要临床资料与微缺失分析

3.2 患儿及其父母6个STR位点的杂合率分析

第四章讨论

4.1 CHD的遗传学病因研究

4.2 22q11微缺失的研究

4.2.1 22q11微缺失临床表型的分析

4.2.2 缺失区域、缺失来源的研究

4.3 CHD6个STR位点杂合率分析

4.4 PCR技术检测染色体缺失

4.5 本实验的不足与展望

第五章结论

参考文献

综述

致谢

攻读学位期间主要研究成果

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