目的对脆性X智力低下蛋白（fragile X mental retardation protein, FMRP）免疫细胞化学法诊断脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）的临床流行病学评价;利用受试者工作特性曲线（receiver operating characteristic curve, ROC）确定适合我国诊断与筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学法的界值。方法对临床拟诊为不明原因智力低下的41例患儿,同时进行免疫细胞化学方法进行外周血淋巴细胞FMRP表达检测和7-deza-dGTP PCR法两种方法检查,以目前较为公认的7-deza-dGTP PCR法为诊断金标准,对外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学法进行实验评价,计算其灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比等统计学指标。采用ROC曲线确定适合我国诊断与筛查脆性X综合征的外周血淋巴细胞FMRP表达率的界值。结果41例不明原因智力低下患儿中染色体核型分析均正常,其中染色体脆性位点检查异常的1例,为检测病例的2.4%。7-deza-dGTP PCR法诊断FXS患者11例,占26.8%,其中男9例,女2例; ROC计算得出最佳的外周血淋巴细胞FMRP表达率的诊断临界点为46%,灵敏度为90.9%,特异度为93.5%。结论外周血淋巴细胞FMRP免疫细胞化学检测是一种可靠的FXS诊断和筛查方法,具有快速、简便、廉价、相对无创伤等优点,可进行大样本筛查及标本邮寄检测,适宜在我国基层对FXS患者进行早期诊断和筛查。
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