细胞色素CYP450(cytochrome P450,CYP)是一组结构和功能相关的超家族基因编码的同工酶,参与多种外源性化合物和体内甾体激素的代谢。CYP1A1为CYP450家族中的重要成员,是主要代谢活化多环芳烃类(PAHs)化学致癌物的Ⅰ相代谢酶,具有芳香烃羟化酶功能,CYP1A1存在基因多态性,CYP1A1酶的表达受基因控制,所以其表达水平有显著的个体差异。这种遗传多态现象决定了其对特定的外来化合物及内源性物质在反应上的差异,表现为个体对致癌物的不同易感性。2002年Hubir等报导CYP1A1基因多态性与肺癌、胃癌、乳腺癌、食管癌及肠癌的易感性有关。此外,因CYP1A1在许多类固醇类激素反应性组织中表达,包括卵巢、乳腺、子宫内膜、前列腺等。推测CYP1A1基因多态性可能与这些器官肿瘤发生有关。CYP1A1基因MspI多态性位点在该基因的3′端非编码区T6235C,具有三种基因型:野生型没有MspI酶切割位点的等位基因的纯合子(T/T)为A基因型;有MspI酶切割位点的等位基因的纯合子(C/C)为C基因型;基因的杂合子(T/C)为B基因型。Goodman等研究表明C基因型是妇科肿瘤的易感基因。我们分析卵巢癌的发病年龄、病理类型、临床表现、临床分期等临床资料与CYP1A1的MspI多态基因型的相关性,探讨CYP1A1基因MspI多态性与卵巢癌的关系,为卵巢癌的诊断、治疗提供临床依据。
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