目的:研究JAK2V617F与慢性骨髓增生性疾病的相关性,探讨JAK2V617F点突变在骨髓增殖性疾病（MPD）中的表达,了解其在MPD各亚型中的发生情况,探讨JAK2V617F与血液学特征的相关性,为临床诊断及治疗提供依据。方法:1标本采集患者来源于山西医科大学第二医院血液科2007年1月至2007年12月门诊及住院MPD患者55例,参照WHO的相关标准,其中PV20例, ET32例,IMF3例。选择16名健康人为正常对照。2基因组DNA制备按酚-氯仿的方法提取标本中单个核细胞基因组DNA。3 AS-PCR扩增采用等位基因特异性PCR法,出现451bp和279bp两条产物的为突变阳性标本,只出现451bp产物的为阴性标本。4基因测序对部分阳性及阴性标本进行基因测序。5统计学处理计量资料采用t检验,计数资料采用χ2检验。结果:在55例MPD患者中有31例存在JAK2V617F点突变（阳性率56.4%）,其中包括14/20例真性红细胞增多症（PV）患者（阳性率70.0%）;17/32例原发性血小板增多症（ET）患者（阳性率53.1%）;3例特发性骨髓纤维化（IMF）患者未检出该突变。突变型患者发病时的白细胞、血红蛋白及血小板值高于野生型,携带JAK2V617F突变的PV患者白细胞及血小板升高与野生型比较具有统计学差异,而ET患者白细胞、血红蛋白及血小板升高较野生型比较均无统计学意义。结论: 1 JAK2V617F点突变在MPD患者中发生率较高,在PV和ET患者中的分布无统计学差异（P>0.05）。2 JAK2V617F可能为PV、ET和IMF特征性分子事件,可作为一个独立的分子指标用于PV、ET和IMF的临床诊断。
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