目的：探索新疆维吾尔族人群中LOXL1基因多态性与剥脱综合征的相关性。方法：采用病例对照研究方法，研究对象共191名，包括64例XFS和127例正常对照。以聚合酶链反应-直接测序的方法分析LOXL1基因rs1048661，rs2165241和rs3825942的基因型和等位基因频数，从而分析LOXL1基因的多态性。结果：LOXL1基因多态与维吾尔族人群XFS遗传易感性有关联。rs2165241：TT基因型是危险因素χ2=21.43，P=0.000，OR值为6.13（2.68-14.01），等位基因T是危险因素χ2=37.89，P=0.000，OR值为3.98（2.54-6.25）；rs1048661：GG基因型是危险因素χ2=5.78，P=0.016，OR值为2.13（1.14-3.97），等位基因G是危险因素χ2=6.22，P=0.013，OR值为1.92（1.14-3.22）；rs3825942：GG基因型是危险因素χ2=16.21，P=0.000，OR值为5.68（2.28-14.17），等位基因G是危险因素χ2=14.73，P=0.000，OR值为4.86（2.02-11.68）。不同性别和不同年龄段LOXL1基因rs2165241、rs1048661和rs3825942与维吾尔族人群XFS遗传易感性亦有关联。结论：LOXL1基因多态性在维吾尔族XFS组与正常组之间差异有统计学意义，而且是三个rs2165241、rs1048661和rs3825942均具有统计学的差异，各自危险等位基因、危险基因型都与汉族人群不同，而与欧洲冰岛、美国的人群相同。
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