目的:探讨激肽原基因KNG1-1742T>C多态性与血浆高分子量激肽原水平、下肢深静脉血栓形成(Lowerextremity deep venous thrombosis,LEDVT)的关系。方法:采用病例对照研究方法:收集在福建省立医院下肢深静脉造影检查后确诊LEDVT患者143例为病例组,同期在福建省立医院体检及住院患者无LEDVT者150例为对照组。统计所有研究对象年龄、性别、体重指数(BMI)等临床资料,检测血浆中甘油三酯(TG)、总胆固醇(CHOL)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、空腹血糖(GLU)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原浓度(Fg)、高分子量激肽原浓度(HK)等生化指标;采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的基因,采用限制性片段长度多态性(RFLP)区分KNG1基因多态性,并经测序分析证实;应用SPSS13.0软件分析数据。结果:1.两组研究对象之间APTT、Fg、HK有显著性差异(P<0.05),病例组Fg、HK高于对照组,APTT低于对照组;两组研究对象之间年龄、性别、BMI、TG、CHOL、HDL、LDL、GLU均无显著性差异(P>0.05)。2.两基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。3. KNG1-1742T>C基因型频率、等位基因频率在两组间分布不同,-1742CC+TC基因型在LEDVT组分布频率高,C-1742等位基因在LEDVT组分布频率高(P<0.05)。4. APTT,血浆Fg、HK浓度在KNG1-1742T>C基因型之间有差异(P<0.05),-1742CC+TC组Fg、HK浓度高于TT组,-1742CC+TC组APTT低于TT组。5.应用多元二项Logistic回归分析,在调整了其他因素的作用后,进入最后方程的变量为APTT的OR为1.30,Fg的OR为1.728,HK的OR为2.586,-1742CC+TC基因型OR为1.829。结论:1.血浆Fg、HK浓度升高可能是LEDVT的独立危险因素。2.KNG1-1742T>C基因与APTT有关。3.KNG1-1742T>C基因多态性与血浆HK浓度有关,-1742CC+TC基因型携带者血浆HK浓度高,C-1742等位基因与血浆HK浓度升高相关。4.KNG1-1742T>C基因多态性与LEDVT有关,-1742CC+TC基因型携带者LEDVT易感性增加,C-1742等位基因可能是LEDVT发病的遗传危险因素。
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