骨质疏松症(OP)是以骨量减少、骨的微观结构退化为主要特征，致使骨脆性增加而易于发生骨折的一种全身性骨骼疾病。作为一种由遗传因素和环境效应共同决定的多基因疾病，OP在人群中表现为显著的遗传异质性。而白人和亚洲人作为两个不同的种群，许多研究提示该疾病在这两种群之间存在不同的遗传决定。本论文主要目的是比较研究与OP相关表型具体的种族差异以及潜在的导致该差异的遗传因素。综合国内外相关研究成果发现与OP相关的表型很多都表现为种族差异，包括骨质疏松性骨折(椎骨骨折、髋部骨折和前臂骨折)的流行率，峰值骨量的分布范围，骨丢失的快慢，骨大小，骨几何学参数以及药物治疗的不同反应等等。然而，是否存在相关的遗传因素决定了上述与OP相关表型的种族差异?我们做了如下方面的比较研究：包括骨表型的遗传率；骨表型的遗传模式；候选基因等位基因频率和基因型频率以及有关候选基因与BMD的关联分析。另外，通过对低峰值骨密度中国和白人女性的血液单核细胞(破骨细胞前体)与骨生长发育相关基因表达谱的分析，我们初步鉴定了15个差异表达基因，发现这些基因可能影响三方面：单核细胞黏附到内皮细胞并向血管迁移，单核细胞上受体的表达以及单核细胞生长因子的分泌，并推测这些差异经由各种信号途径将可能影响下游破骨细胞、软骨细胞的形成、增殖和分化，进而可能影响骨生成、骨重建并导致不同种族骨生长和发育的差异。
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