目的:探讨β3肾上腺素能受体（β3-AR）基因T190C多态性和N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与心血管危险因素及原发性高血压病患者第一次心脑血管事件的相关性。方法:收集正常血压（Normal Tensive NT）组306例、原发性高血压（Essential Hypertention EH）组372例,抽外周静脉血提取DNA,运用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性分析（RFLP）、琼脂糖凝胶电泳等技术检测β3-AR T190C、MTHFR C677T基因型;所有研究对象均收集年龄、性别、体重指数、肌酐、尿酸、甘油三酯、空腹血糖等生化指标,高血压患者记录高血压病程及第一次心血管事件;统计分析采用方差分析、协方差、卡方检验、Logistic回归和Kaplan-Meier分析。结果:1.经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,β3-AR基因和MTHFR基因各自的基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P均>0.05）,样本具有代表性;2.β3-AR基因型（TT、TC和CC型）及等位基因（T和C）在两组间分布无显著差异（P>0.05）;3.MTHFR基因型（CC、CT和TT型）及等位基因（C和T）在两组间分布有显著差异（P<0.05）,经卡方分割检验高血压组的CT+TT基因型及T等位基因较对照组高,有显著性差异（P<0.05）;4.β3-AR基因的TT、TC、CC各基因型的体重指数和甘油三酯水平在三组间有差异,经两两比较后,CC型与TT型的体重指数和甘油三酯差异有统计学意义（P<0.05）,进一步行协方差分析示:β3-AR基因CC型甘油三酯水平和体重指数较TT型高（P<0.05）;5.MTHFR基因的CC、CT、TT各基因型的血尿酸水平在三组间有差异（P<0.05）,经两两比较后,MTHFR基因TT型的血尿酸水平较CC型高,差异有统计学意义（P<0.05）;6.Logistic回归分析:在调整了其它混杂因素的影响后,MTHFR基因CT+TT型与高血压相关,其OR值2.827,在人群中,年龄、体重指数和MTHFR基因CT+TT型是高血压的独立危险因素;7. Kaplan-Meier分析:高血压患者β3-AR基因TC+CC型发生第一次心脑血管事件风险较TT型高,但MTHFR基因CT+TT型不会增加高血压患者第一次心脑血管事件。结论:β3-AR基因T190C多态性与甘油三酯、体重指数相关,携带β3-AR基因TC+CC型原发性高血压病患者发生第一次心脑血管事件风险较TT型高。MTHFR基因C677T多态性与尿酸水平和原发性高血压病相关。
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