目的：研究转化生长因子β1（Tranforming Growth Factor-β1，TGF-β1）基因启动子-509C／T多态性各等位基因及基因型在原发性肾病综合征患者中的分布频率，初步分析其基因型与原发性肾病综合征肾小管间质纤维化程度的相关性，以便判断病变的发展和预后。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测98例原发性肾病综合征患者和128例正常对照组TGF-β1基因启动子-509C／T位点的基因型，并根据肾活检病理结果的肾小管间质纤维化（tubulointerstitial fibrosis，TIF）程度分级分组比较。采用双抗体夹心ELISA法，测定所有受试对象的血清TGF-β1水平。同时测24小时尿蛋白、血肌酐、尿素氮、血压等一般临床指标。结果：1．在肾病综合征组及对照组，均检测出T、C两种TGF-β1等位基因，其有三种组合基因型TT型、TC型、CC型。2．TGF-β1基因-509C／T位点多态性在原发性肾病综合征组和正常人群中的分布差异无显著性（P＞0.05），等位基因频率NS组与对照组比较差异也没有显著性（χ2＝2.896，P＝0.089）。3．NS的TIF轻度组和重度组之间该位点的基因型和基因频率有显著差异（χ2＝2.986，P＝0.032）。4．T等位基因频率重度组明显高于轻度组或对照组（χ2＝7.884～10.261，P均＜0.01），而轻度组和对照组比较差异无显著性（χ2＝0.337，P＝0.562）。5．肾综重度组、肾综轻度组及正常对照组TGF-β1血清水平的比较：肾综重度组与肾综轻度组与对照组TGF-β1血清水平两两比较差异均具统计学意义[（41.57±10.55）μg／L比（36.89±9.75）μg／L，P＜0.05]。肾病综合征组各基因型间TGF-β1血清水平比较，TGF-β1基因-509C／T多态性CC基因型血清TGF-β1水平与TT＋CT基因型之间比较差异具有显著性（P＜0.05）。结论：1．TGF-β1基因启动子-509C／T位点存在多态性所致的C，T两种等位基因，三种组合基因型TT型、TC型、CC型。2．TGF-β1基因-509C／T多态性可能不是肾病综合征发病的遗传学基础。3．血清TGF-β1水平升高指示肾小管间质纤维化加重。4．TGF-β1基因启动子-509C／T位点的T等位基因可能是PNS患者肾小管间质纤维化过程中的危险因素。而C等位基因，有可能是PNS患者肾小管间质纤维化过程中的保护因素。
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