目的:调查DXS6800和DXS6804两个X染色体STR基因座在山西汉族人群基因频率分布、多态性及群体差异情况,为其法医学应用、DNA数据库建立、群体遗传学提供基础数据。方法:随机抽取山西地区175名（女85,男90）无血缘关系汉族个体静脉血500ul,采集同一例健康男性尸体的心脏、肝脏、肌肉组织等进行同一性测定。EDTA抗凝,用TKM1液反复洗涤至无色,蛋白酶K（20mg/ml）消化至液体清亮为止,用酚一氯仿法提取DNA,PCR扩增,8%非变性聚丙烯酞胺凝胶电泳,硝酸银染色分型。采用直接计数法计算2个X-STR基因座的等位基因频率和单倍型频率。基因变异度和单倍型变异度根据公式GD=n（1-∑Pi2）/（n-1）计算,其中Pi为等位基因和单倍型的频率,n为样本数。标准误（StandardError,SE）利用公式SE={2[∑Pi3-（∑Pi2）2]/n}1/2计算。单倍型的个人识别率（discriminating power,DP）、非父排除率（PE）计算公式同变异度公式。x2检验比较男女性群体等位基因频率的差异,应用x2精确法对女性样本进行Hardy-Weinberg平衡吻合度检验结果:DXS6804基因座的核心序列为ATAG,重复次数为11—15。山西汉族群体85个女性和90个男性无关个体,DXS6804基因座共检出5种不同的等位基因,分别为DXS6804*11（0.0865）、DXS6804*12（0.2270）、DXS6804*13（0.2378）、DXS6804*14（0.2595）、DXS6804*15（0.1892）,基因多样性为0.7024。DXS6800基因座的核心序列为GATA,重复次数为16—18,山西汉族群体85个女性和90个男性无关个体,DXS6800基因座共检出3种不同的等位基因,分别为DXS6800*16（0.7531）、DXS6804*17（0.0396）、DXS6804*18（0.2073）,基因多样性为0.4003。与不同地区及不同民族的等位基因频率分布进行了比较均有明显的差异。同一尸体血液,器官组织检测结果分型一致。对包括人、牛、羊、狗、兔、鸡、猪、鸭、鱼、鼠等十种常见动物个体的DNA模板进行这2个X-STR基因座分析,发现只有人类个体的DNA模板能够扩增出DXS6800和DXS6804基因座的特异性片断,表明这2个基因座均有种属特异性。18例两代家系观察未见突变,表明这2个基因座有较好的遗传稳定性。结论:DXS6800和DXS6804在山西汉族人群中有较好的多态性、种属特异性和遗传稳定性,其等位基因分布在不同地区、不同人群有差异性,对法医学应用、人类遗传学等研究具有重要价值。
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