第一章 载脂蛋白A5-1131T＞C基因多态性对血脂的影响 背景：载脂蛋白A5（apolipoprotein A5，APOA5）是2001年在比较人和小鼠的APOAl／C3／A4基因簇时才发现的一个最新的血浆载脂蛋白基因家族成员。动物试验和人类的研究均表明，APOA5对血脂尤其是血浆甘油三酯（TG）代谢有明显的影响。对不同种族人群APOA5常见的单核苷酸多态性（SNPs）进行研究表明，稀有等位基因携带者的血浆TG水平明显增高。APOA5基因变异存在种族差异。 目的：探讨APOA5-1131T＞C基因变异在湖南汉族健康人群中的频率分布及其对血脂水平的影响。 方法：选择247名健康人群为研究对象，其中男性115名，女性132名，平均年龄54.2±15.4岁。采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）结合聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）技术测定APOA5-1131T＞C基因多态性，同时采用酶法测定空腹血脂水平。 结果： 1．在湖南汉族健康人群中，APOA5-1131T＞C基因型的频率分别为：TF型57.1％、TC型25.5％和CC型17.4％。等位基因T和C的频率分别为0.698和0.302。 2．三种基因型的血清TG水平有明显差异，在TT、TC和CC三种基因型中，TG水平依次递增(分别为1.25±0.07mmol／L、1.62±
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