目的:研究NAD（P）H氧化酶p22phox亚基C242T A640G基因多态性与中国汉族人2型糖尿病相关性。方法:应用RFLP-PCR方法对105名健康对照者和194名2型糖尿病患者进行NAD（P）H氧化酶p22phox亚基C242T、A640G基因型检测,p22phox基因的C242T和A640G突变情况。同时测定被研究者的体重指数、腰围、臀围、血清甘油三酯、血清胆固醇、高密度脂蛋白、底密度脂蛋白、血清空腹血糖及胰岛素、HbAlc的水平。结果:2型糖尿病组CT+TT基因型频率（20.62%vs3.81% p=0.002）及等位基因C、T频率明显高于正常健康组（83.25%,16.75%vs97.14%,2.86% p=0.000）,两组间AG+AA基因型频率（2.89%vs12.38% p=0.562）及等位基因G、A频率（85.96%,14.04%vs87.62%,12.38% p=0.195）无明显差异。Logistic多元回归分析,T242等位基因、空腹血糖、HbAlc、是糖尿病的独立危险因素。结论:本研究表明NAD（P）H氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性与中国汉族人2型糖尿病有相关性,p22phox亚基T等位基因变异可能是中国汉族人2型糖尿病的易感基因之一。NAD（P）H氧化酶p22phox亚基A640G基因多态性与中国汉族人2型糖尿病无明显相关性。T242等位基因、空腹血糖、HbAlc是2型糖尿病的独立危险因素。
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