目的：探讨中国湖南汉族人群中血小板内皮细胞粘附分子-1（platelet endothelial cell adhesion molecule-1,PECAM-1）基因Asn563Ser多态性及血浆可溶性PECAM-1（sPECAM-1）水平与动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI）的相关性。方法：选取147例中南大学湘雅医院神经内科住院及门诊湖南汉族人群脑梗死患者及114例正常对照者为研究对象。酚-氯法提取外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和限制性片断长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）方法检测PECAM-1基因Asn563Ser位点的多态性分布。采用酶联免疫吸附试验（ELISA）方法测定血浆中的sPECAM-1浓度。结果：1、在湖南汉族人群中,PECAM-1基因Asn563Ser多态位点的基因型频率分别为：GG型18.8%、AA型26.8%、GA型54.4%；等位基因G、A的频率分别为0.46和0.54。2、ACI组较正常对照组PECAM-1基因Asn563Ser位点的基因型和等位基因频率分布均有显著性差异（P<0.05）,ACI组GG型频率、G等位基因频率显著高于对照组。logistic回归分析显示GG基因型是ACI的易感因素（OR=4.862,95％CI,2.059-11.479,P=0.000）。3、ACI组血浆sPECAMM-1浓度显著高于对照组（P=0.004）。通过logistic回归分析校正了混杂因素后,血浆sPECAM-1浓度与动脉粥样硬化性脑梗死显著相关（OR=1.431,95％CI,1.020.2.006,P=0.038）。4、在ACI组和对照组中均发现：GG基因型个体的血浆sPECAM-1水平显著高于GA和AA基因型（P<0.05）。结论：1、PECAM-1基因Asn563Ser位点的多态性与动脉粥样硬化性脑梗死有关,563Ser/Ser基因型可能是ACI的遗传易感因素。2、血浆sPECAM-1水平可能与动脉粥样硬化性脑梗死相关。3.PECAM-1基因Asn563Ser多态性影响血浆sPECAM-1水平,对ACI发生发展有重要影响。
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