背景与目的磷酸二酯酶(Phosphodiesterase，PDE)是一类催化水解cAMP和cGMP，使其转变为失去活性的单核苷酸的关键酶，PDE4D为cAMP特异性PDE，其作用为水解细胞内cAMP水平，而后者是一种有多种生物学作用的分子—其作用之一是影响血管细胞的增殖和移行。因此，PDE4D可能通过其水平和活性的变化影响细胞内cAMP水平，进而可能参与动脉粥样硬化进程。自deCODE研究小组报道PDE4D基因多态性跟脑梗死有关后，很多学者对其进行了研究，研究结果不尽一致。目前，PDE4D基因多态性与脑梗死之间关系尚存在很大争议。本研究通过探讨中国湖南汉族人群血清PDE4D基因多态性与脑梗死的关系及其对血脂的作用，从而比较不同群体PDE4D基因型差异及其对脑梗死的易感性，从分子水平探讨缺血性脑血管病的可能发病机理，为预防和治疗脑梗死提供理论依据。方法本研究筛选131例脑梗死及112例无脑血管病体检人群为研究对象，采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR—RLFP)方法检测rs918592和rs33395基因多态性。结果1．在湖南汉族人群中，PDE4D基因rs918592位点基因型分布为：AA34.8％，AG44.1％，GG21.1％，A、G等位基因频率分别为56.8％、43.2％。PDE4D基因rs33395位点基因型分布为CC16.9％，CT48.5％，TT34.6％，C、T等位基因频率分别为41.2％、58.8％。2．PDE4D基因rs918592位点基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组分布无明显差异；脑梗死组各基因型亚组间血脂比较没有显著性差异。3．PDE4D基因rs33395位点基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组分布无明显差异；脑梗死组各基因型亚组间血脂比较没有显著性差异。结论1．首次报道中国湖南汉族人群PDE4D基因存在rs918592和rs33395位点多态性。2．PDE4D基因rs918592、rs33395位点多态性可能与中国湖南汉族人群脑梗死无关。3．PDE4D基因rs918592、rs33395位点多态性与中国湖南汉族人群血浆脂蛋白代谢无关。
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